Fyrir­fram­greiðsla fyrir mann­kosti

Opið bréf til Alþingis Íslendinga

Þótt þetta bréf sé skrifað í þeim eina tilgangi að styðja þingsályktunartillögu um Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma á Íslandi stenst ég ekki freistinguna að hrósa ykkur alþingismönnum upp til hópa fyrir að vera þjóð ykkar til sóma. Lýðræði á allt í einu undir högg að sækja víða í heiminum okkar og sama má segja um réttarríkið og víðast hvar eru þessir tvíburar í stöðugri vörn nema hér á Íslandi. Auðvitað hafa menn á þingi mismunandi skoðanir á öllu milli himins og jarðar og hafa mismikla þolinmæði fyrir skoðunum annarra en þannig á pólitíkin að vera. Hún á að endurspegla sitt samfélag eins vel og hægt er á sama tíma og hún leitast við að leiða samfélagið í rétta átt; á þeirri leið er enginn leiðarendi heldur bara áfangastaðir. Ég hef átt samræður við þingmenn úr öllum flokkum um spurninguna um það hvað geti talist eðlileg samneysla í Íslensku samfélagi og þeir hafa allir fallist á að inn í henni eigi að vera gott heilbrigðiskerfi sem sé að mestu ókeypis, jafn aðgangur allra barna að góðu skólakerfi og húsnæðislánakerfi sem geri ungu fólki kleyft að kaupa sitt fyrsta húsnæði. Frjálshyggjumenn meðal þingmanna hafa tjáð mér að þeim finnist þetta sjálfsagður partur af samneyslunni en allt umfram þetta yrði dragbítur. Félags-hyggjumenn meðal þingmanna segja mér að þetta sé algjört lágmark samneyslunnar. Það er ótrúlega gaman að verða þess var að hugmyndir andstæðra póla í íslenskri pólitík skuli ná saman á þennan máta um grundvallar þarfir fólksins í landinu. Þá komum við að tilgangi þessa bréfs sem er í raun réttri að benda á fjórða þáttinn í samneyslunni sem við ættum að axla umsvifalaust.

Þegar raðir níturbasa í erfðamengi mannsins breytast köllum við það stökkbreytingu sem oftast hefur lítil áhrif en getur verið mikill skaðvaldur og afar sjaldan verið til bóta. Oft eru þó áhrif stökkbreytinga, hvort sem þau eru jákvæð eða neikvæð, háð umhverfisþáttum þannig að stökkbreyting sem lætur lítið yfir sér við einar kringumstæður getur verið skaðvaldur við aðrar og ef skaðinn gerir það að verkum að sá sem ber stökkbreytinguna eignast færri börn en ella segjum við að hún sé undir neikvæðu vali. Ef stökkbreyting er til bóta á þann hátt að sá sem ber hana eignast fleiri börn en ella segjum við að hún sé undir jákvæðu vali. Þróun tegundanna allra og þar með mannsins er háð því að stökkbreytingar eigi sér stað og umhverfið geti valið þær sem auka hæfni til þess að lifa í því umhverfi.

Að meðaltali fæðumst við með 75 nýjar stökkbreytingar sem finnast ekki í erfðamengi foreldra okkar og eru þær forsenda þess að mannskepnan geti haldið áfram að þróast og aðlagast umhverfi sem er að breytast nokkuð hratt. Án þessara stökkbreytinga er hætta á því að við sem dýrategund deyjum út.

Flestar þessara 75 nýju stökkbreytinga hafa lítil eða engin áhrif á líf þeirra sem bera þær en eitt af hverjum tíu börnum sem fæðast eru með stökkbreytingu sem eyðileggur erfðavísi og þar sem helmingur erfðavísa í erfðamengi mannsins eru bara tjáðir í heila er eitt af hverjum 20 börnum sem fæðast með skemmd í erfðavísi sem gæti leitt til þess að heilinn virki ekki eins og skyldi. Afleiðingar þessara stökkbreytinga eru meðal annars að þær geta valdið mjög alvarlegum og fágætum sjúkdómum hjá börnum. Það eru á Íslandi um það bil 2000 börn með fágæta sjúkdóma sem flestir eiga rætur sínar í stökkbreytingunum nýju sem eru forsenda þess að mannskepnan geti haldið áfram að þróast og á þann máta aðlagast betur sínu umhverfi. Flest þessara barna eru mikið skert og þurfa á stöðugri umönnun alla daga og allar nætur. Oft verða þau slík byrði fjölskyldum sínum að þær sligast og flosna upp. Eina hjálpin fyrir þessi börn og fjölskyldur þeirra hefur verið í gegnum áhugamannasamtök sem heita Einstök Börn. Þau hafa unnið frábært starf en ráða engan vegin við umfang verkefnisins. Það er kominn tími til að við sem samfélag öxlum fyllilega þá ábyrgð sem felst í því að hlúa að þeim einstaklingum sem eru að borga fyrir getu mannsins til þess að blómstra í framtíðinni. Þess vegna legg ég til við þennan þingheim, sem ég dái, af kurteisi en fullum þunga að hann samþykki Þingsályktunartillögu heilbrigðisráðherra um Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma. Hún væri sjálfsagður partur af samneyslunni.

Höfundur er stofnandi og fyrrverandi forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.