Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Flaug í einkaflugi með Støre Innlent Íranir ráðast á herstöð Bandaríkjamanna í Katar Erlent „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Innlent Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Innlent Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Innlent Tuttugu og tveir látnir eftir sjálfsmorðsárás í kirkju Erlent Kona féll í Svöðufoss Innlent Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Innlent Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Innlent Fleiri fréttir Átök breiðast út í Mið-Austurlöndum, virkjanaáform og brúðkaup Bezos Gert að greiða fyrrverandi manni sínum bætur vegna dreifingar á nektarmynd Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Leita fulltingis forseta til að fá upplýsingar um veiðigjöld Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Kona féll í Svöðufoss „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ „Landslið barna“ tekið til starfa á Suðurnesjum Grunar að fjárheimildir ætlaðar þjónustu hafi farið í launakostnað „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Flaug í einkaflugi með Støre Réðst á einstakling á sjötugsaldri með hníf Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Árásum á Íran haldið áfram og enn þráttað um veiðigjöld Neita öll sök í Gufunessmálinu Váleg þróun að ríki telji sig ekki þurfa að færa rök fyrir því að beita hervaldi Hyggst setja RÚV „talsverðar skorður“ í þágu einkarekinna fjölmiðla Handtekinn fyrir að sveifla hamri Sjálfboðaliðar að bugast: Mikil örvænting meðal gæludýraeigenda Kjarnavopnvædd klerkastjórn sé ógn við Norðurlönd Álftapar með fjóra unga við Hótel Rangá vekur athygli Sagt að hann gæti ekki klárað námið en gerði það samt Bíll við bíl frá Ártúnsbrekku upp í Mosfellsbæ Enn annað innbrot í Laugardalnum Ráðherra um árásir, lögblindur sjúkraþjálfari og álftarungar á hóteli Hvalfjarðargöng eru lokuð Bíll valt eftir aftanákeyrslu Símasambands- og netlaust fyrir austan Metfjöldi með doktorspróf úr HR Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Flaug í einkaflugi með Støre Innlent Íranir ráðast á herstöð Bandaríkjamanna í Katar Erlent „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Innlent Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Innlent Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Innlent Tuttugu og tveir látnir eftir sjálfsmorðsárás í kirkju Erlent Kona féll í Svöðufoss Innlent Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Innlent Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Innlent Fleiri fréttir Átök breiðast út í Mið-Austurlöndum, virkjanaáform og brúðkaup Bezos Gert að greiða fyrrverandi manni sínum bætur vegna dreifingar á nektarmynd Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Leita fulltingis forseta til að fá upplýsingar um veiðigjöld Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Kona féll í Svöðufoss „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ „Landslið barna“ tekið til starfa á Suðurnesjum Grunar að fjárheimildir ætlaðar þjónustu hafi farið í launakostnað „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Flaug í einkaflugi með Støre Réðst á einstakling á sjötugsaldri með hníf Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Árásum á Íran haldið áfram og enn þráttað um veiðigjöld Neita öll sök í Gufunessmálinu Váleg þróun að ríki telji sig ekki þurfa að færa rök fyrir því að beita hervaldi Hyggst setja RÚV „talsverðar skorður“ í þágu einkarekinna fjölmiðla Handtekinn fyrir að sveifla hamri Sjálfboðaliðar að bugast: Mikil örvænting meðal gæludýraeigenda Kjarnavopnvædd klerkastjórn sé ógn við Norðurlönd Álftapar með fjóra unga við Hótel Rangá vekur athygli Sagt að hann gæti ekki klárað námið en gerði það samt Bíll við bíl frá Ártúnsbrekku upp í Mosfellsbæ Enn annað innbrot í Laugardalnum Ráðherra um árásir, lögblindur sjúkraþjálfari og álftarungar á hóteli Hvalfjarðargöng eru lokuð Bíll valt eftir aftanákeyrslu Símasambands- og netlaust fyrir austan Metfjöldi með doktorspróf úr HR Sjá meira
Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent
Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent