Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Rekinn eftir tvo mánuði hjá skattinum og samdægurs tilnefndur sendiherra á Íslandi Erlent Lést eftir skyndileg veikindi við klettastökk Innlent Gefur ekkert landsvæði eftir Erlent Rannsaka ásakanir á hendur ríkissáttasemjara Innlent Samdráttur og vítahringur í boði stjórnvalda Innlent Segjast ekkert hafa vitað um hætturnar í Reynisfjöru Innlent Skotárás á Times Square Erlent Amma ræsti neyðarhnapp við enn eina árás dóttur sinnar Innlent Aserar og Armenar skrefi nær friði eftir sögulegan fund í Hvíta húsinu Erlent Flokkarnir dæla milljónum í áróður á Meta Innlent Fleiri fréttir Mikill meirihluti hefur áhyggjur af stríðsátökum Rannsaka ásakanir á hendur ríkissáttasemjara Samdráttur og vítahringur í boði stjórnvalda Ekki stafi lengur tilvistarógn af Hamasliðum Lést eftir skyndileg veikindi við klettastökk Segjast ekkert hafa vitað um hætturnar í Reynisfjöru Féll fjóra metra í vinnuslysi í Kópavogi Ómeðvitaðir ferðamenn í Reynisfjöru, síbökuð hjón og tölvuspil fram á nótt Enginn árangur af „veiða og sleppa“ aðferðinni Flokkarnir dæla milljónum í áróður á Meta Hræðast að fleiri en einn fari í sjóinn Átökin „hvorki vegna né þrátt fyrir“ áfengissöluna Heitavatnslaust í Laugardal Lést við flúðasiglingar í Vestari-Jökulsá Langflestir telja sig búa á góðum stað fyrir samkynhneigða Áttu ekki von á neinu veseni og viðbúnaður eftir því Amma ræsti neyðarhnapp við enn eina árás dóttur sinnar Maður féll í Vestari-Jökulsá Fangar í einangrun vegna sama máls noti ekki sama útisvæði Hundarnir þegar aflífaðir en ákvörðun um lógun ólögmæt Samskipti fanga í einangrun, tapsárir Danir og drottning Gleðigöngunnar Allir fundir við ESB „fyrst og fremst“ hagsmunagæsla Telja að lífvörður myndi aðeins gera ferðamenn kærulausari Esjan snjólaus og það óvenju snemma Íslendingurinn í Grikklandi laus úr haldi Dvalarleyfi langtum dýrara í hinum Norðurlöndunum Lögreglurannsókn á banaslysi í Brúará „svo til“ lokið Nauðsynlegt að fólk fái úrræði til að vernda sig frá djúpfölsunum Enginn handtekinn eftir hópslagsmálin Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Rekinn eftir tvo mánuði hjá skattinum og samdægurs tilnefndur sendiherra á Íslandi Erlent Lést eftir skyndileg veikindi við klettastökk Innlent Gefur ekkert landsvæði eftir Erlent Rannsaka ásakanir á hendur ríkissáttasemjara Innlent Samdráttur og vítahringur í boði stjórnvalda Innlent Segjast ekkert hafa vitað um hætturnar í Reynisfjöru Innlent Skotárás á Times Square Erlent Amma ræsti neyðarhnapp við enn eina árás dóttur sinnar Innlent Aserar og Armenar skrefi nær friði eftir sögulegan fund í Hvíta húsinu Erlent Flokkarnir dæla milljónum í áróður á Meta Innlent Fleiri fréttir Mikill meirihluti hefur áhyggjur af stríðsátökum Rannsaka ásakanir á hendur ríkissáttasemjara Samdráttur og vítahringur í boði stjórnvalda Ekki stafi lengur tilvistarógn af Hamasliðum Lést eftir skyndileg veikindi við klettastökk Segjast ekkert hafa vitað um hætturnar í Reynisfjöru Féll fjóra metra í vinnuslysi í Kópavogi Ómeðvitaðir ferðamenn í Reynisfjöru, síbökuð hjón og tölvuspil fram á nótt Enginn árangur af „veiða og sleppa“ aðferðinni Flokkarnir dæla milljónum í áróður á Meta Hræðast að fleiri en einn fari í sjóinn Átökin „hvorki vegna né þrátt fyrir“ áfengissöluna Heitavatnslaust í Laugardal Lést við flúðasiglingar í Vestari-Jökulsá Langflestir telja sig búa á góðum stað fyrir samkynhneigða Áttu ekki von á neinu veseni og viðbúnaður eftir því Amma ræsti neyðarhnapp við enn eina árás dóttur sinnar Maður féll í Vestari-Jökulsá Fangar í einangrun vegna sama máls noti ekki sama útisvæði Hundarnir þegar aflífaðir en ákvörðun um lógun ólögmæt Samskipti fanga í einangrun, tapsárir Danir og drottning Gleðigöngunnar Allir fundir við ESB „fyrst og fremst“ hagsmunagæsla Telja að lífvörður myndi aðeins gera ferðamenn kærulausari Esjan snjólaus og það óvenju snemma Íslendingurinn í Grikklandi laus úr haldi Dvalarleyfi langtum dýrara í hinum Norðurlöndunum Lögreglurannsókn á banaslysi í Brúará „svo til“ lokið Nauðsynlegt að fólk fái úrræði til að vernda sig frá djúpfölsunum Enginn handtekinn eftir hópslagsmálin Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Sjá meira