Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Erlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Fimmti hver myndi helst velja að flytja til Danmerkur Innlent Tilkynnt um helst til ungan ökumann Innlent Ómetanleg vinátta eftir lífsbjörg Innlent Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Erlent Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Innlent Jafnaðarmenn báru nauman sigur úr býtum Erlent Starfsmenn flýja framboð Robinson eftir „svartur nasisti“-hneykslið Erlent Ísraelar ráðast í umfangsmiklar loftárásir og hvetja íbúa til að flýja Erlent Fleiri fréttir Fjórir myrtir og fjöldi særður eftir skotárás í Alabama Ísraelar ráðast í umfangsmiklar loftárásir og hvetja íbúa til að flýja Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Jafnaðarmenn báru nauman sigur úr býtum Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Marxisti kjörinn forseti Srí Lanka Segir að Hezbollah muni skilja skilaboðin Fimmtíu og einn látinn eftir sprengingu í námu Fannst 73 árum eftir að hafa verið rænt Jörðin fær tímabundið annað tungl Varpa sprengjum á fjölbýlishús í Karkív Tjóðraði móður sína við stól til að drepa eiginmann sinn Skiptast á eldflaugum í massavís Konur og börn meðal látinna þegar Hezbollah-leiðtoga var ráðinn bani Ríkisstjórn mynduð í Frakklandi Skorar á Trump í aðrar kappræður Diddy á sjálfsvígsvakt Senda svifsprengjur fyrir F-16 Repúblikanar áhyggjufullir vegna „svarta nasistans“ Óþekkt tónverk eftir Mozart fannst Fjölmiðlafólki vísað úr salnum við myndbirtingu: „Þetta er ósæmilegt og átakanlegt myndefni“ Önnur vopnageymsla í ljósum logum í Rússlandi Stjörnublaðamaður í straff vegna sambands við Kennedy Vörpuðu líkum fram af húsþaki á Vesturbakkanum Felldu marga leiðtoga Hezbollah í einni árás Samþykkja frumvarp um aukna gæslu fyrir Trump og Harris Útskrifuð af sjúkrahúsi með hálskraga Felldu einn af leiðtogum Hezbollah Sýndu fyrstu myndböndin í dómsal Hnífjafnt á landsvísu en Harris með forskot í Pennsylvaníu Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Erlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Fimmti hver myndi helst velja að flytja til Danmerkur Innlent Tilkynnt um helst til ungan ökumann Innlent Ómetanleg vinátta eftir lífsbjörg Innlent Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Erlent Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Innlent Jafnaðarmenn báru nauman sigur úr býtum Erlent Starfsmenn flýja framboð Robinson eftir „svartur nasisti“-hneykslið Erlent Ísraelar ráðast í umfangsmiklar loftárásir og hvetja íbúa til að flýja Erlent Fleiri fréttir Fjórir myrtir og fjöldi særður eftir skotárás í Alabama Ísraelar ráðast í umfangsmiklar loftárásir og hvetja íbúa til að flýja Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Jafnaðarmenn báru nauman sigur úr býtum Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Marxisti kjörinn forseti Srí Lanka Segir að Hezbollah muni skilja skilaboðin Fimmtíu og einn látinn eftir sprengingu í námu Fannst 73 árum eftir að hafa verið rænt Jörðin fær tímabundið annað tungl Varpa sprengjum á fjölbýlishús í Karkív Tjóðraði móður sína við stól til að drepa eiginmann sinn Skiptast á eldflaugum í massavís Konur og börn meðal látinna þegar Hezbollah-leiðtoga var ráðinn bani Ríkisstjórn mynduð í Frakklandi Skorar á Trump í aðrar kappræður Diddy á sjálfsvígsvakt Senda svifsprengjur fyrir F-16 Repúblikanar áhyggjufullir vegna „svarta nasistans“ Óþekkt tónverk eftir Mozart fannst Fjölmiðlafólki vísað úr salnum við myndbirtingu: „Þetta er ósæmilegt og átakanlegt myndefni“ Önnur vopnageymsla í ljósum logum í Rússlandi Stjörnublaðamaður í straff vegna sambands við Kennedy Vörpuðu líkum fram af húsþaki á Vesturbakkanum Felldu marga leiðtoga Hezbollah í einni árás Samþykkja frumvarp um aukna gæslu fyrir Trump og Harris Útskrifuð af sjúkrahúsi með hálskraga Felldu einn af leiðtogum Hezbollah Sýndu fyrstu myndböndin í dómsal Hnífjafnt á landsvísu en Harris með forskot í Pennsylvaníu Sjá meira