Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Flaug í einkaflugi með Støre Innlent „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Innlent Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Innlent Tuttugu og tveir látnir eftir sjálfsmorðsárás í kirkju Erlent Kona féll í Svöðufoss Innlent Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Innlent Segja aftur ráðist á neðanjarðarauðgunarstöð í Íran Erlent „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ Innlent Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Innlent Fleiri fréttir Gert að greiða fyrrverandi manni sínum bætur vegna dreifingar á nektarmynd Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Leita fulltingis forseta til að fá upplýsingar um veiðigjöld Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Kona féll í Svöðufoss „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ „Landslið barna“ tekið til starfa á Suðurnesjum Grunar að fjárheimildir ætlaðar þjónustu hafi farið í launakostnað „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Flaug í einkaflugi með Støre Réðst á einstakling á sjötugsaldri með hníf Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Árásum á Íran haldið áfram og enn þráttað um veiðigjöld Neita öll sök í Gufunessmálinu Váleg þróun að ríki telji sig ekki þurfa að færa rök fyrir því að beita hervaldi Hyggst setja RÚV „talsverðar skorður“ í þágu einkarekinna fjölmiðla Handtekinn fyrir að sveifla hamri Sjálfboðaliðar að bugast: Mikil örvænting meðal gæludýraeigenda Kjarnavopnvædd klerkastjórn sé ógn við Norðurlönd Álftapar með fjóra unga við Hótel Rangá vekur athygli Sagt að hann gæti ekki klárað námið en gerði það samt Bíll við bíl frá Ártúnsbrekku upp í Mosfellsbæ Enn annað innbrot í Laugardalnum Ráðherra um árásir, lögblindur sjúkraþjálfari og álftarungar á hóteli Hvalfjarðargöng eru lokuð Bíll valt eftir aftanákeyrslu Símasambands- og netlaust fyrir austan Metfjöldi með doktorspróf úr HR „Við lifum ekki á friðartímum“ Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Flaug í einkaflugi með Støre Innlent „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Innlent Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Innlent Tuttugu og tveir látnir eftir sjálfsmorðsárás í kirkju Erlent Kona féll í Svöðufoss Innlent Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Innlent Segja aftur ráðist á neðanjarðarauðgunarstöð í Íran Erlent „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ Innlent Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Innlent Fleiri fréttir Gert að greiða fyrrverandi manni sínum bætur vegna dreifingar á nektarmynd Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Leita fulltingis forseta til að fá upplýsingar um veiðigjöld Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Kona féll í Svöðufoss „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ „Landslið barna“ tekið til starfa á Suðurnesjum Grunar að fjárheimildir ætlaðar þjónustu hafi farið í launakostnað „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Flaug í einkaflugi með Støre Réðst á einstakling á sjötugsaldri með hníf Lætur reyna á hvort samræði við þrettán ára sé nauðgun Biðla til foreldra: Barn einungis þrjátíu sekúndur að drukkna Árásum á Íran haldið áfram og enn þráttað um veiðigjöld Neita öll sök í Gufunessmálinu Váleg þróun að ríki telji sig ekki þurfa að færa rök fyrir því að beita hervaldi Hyggst setja RÚV „talsverðar skorður“ í þágu einkarekinna fjölmiðla Handtekinn fyrir að sveifla hamri Sjálfboðaliðar að bugast: Mikil örvænting meðal gæludýraeigenda Kjarnavopnvædd klerkastjórn sé ógn við Norðurlönd Álftapar með fjóra unga við Hótel Rangá vekur athygli Sagt að hann gæti ekki klárað námið en gerði það samt Bíll við bíl frá Ártúnsbrekku upp í Mosfellsbæ Enn annað innbrot í Laugardalnum Ráðherra um árásir, lögblindur sjúkraþjálfari og álftarungar á hóteli Hvalfjarðargöng eru lokuð Bíll valt eftir aftanákeyrslu Símasambands- og netlaust fyrir austan Metfjöldi með doktorspróf úr HR „Við lifum ekki á friðartímum“ Sjá meira
Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent
Trump hellir sér yfir flokksbróður sinn: „MAGA ætti að losa sig við þennan aumkunarverða aumingja“ Erlent