Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ Innlent Skipulagði árásina í Colorado í heilt ár Erlent „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Innlent Bendir ríkisstjórn á „byrjendanámskeið í verkefnastjórnun“ Innlent Vilja ný og öruggari bílastæði á samningslausu landi gróðrarstöðvar Innlent Minnsta fylgi Framsóknar í 33 ára sögu þjóðarpúlsins Innlent Kalla út snjóruðningstæki og bændur koma búfé í skjól Innlent Segir Bjarna Benediktssyni að stinga tappa upp í „tengdasoninn“ Innlent Fundað vegna örtraðarinnar í höllinni Innlent Ákváðu að stöðva ekki tónleikana: „Þá fyrst hefði skrattinn hitt ömmu sína“ Innlent Fleiri fréttir Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Bendir ríkisstjórn á „byrjendanámskeið í verkefnastjórnun“ Fundað vegna örtraðarinnar í höllinni Minnsta fylgi Framsóknar í 33 ára sögu þjóðarpúlsins Kalla út snjóruðningstæki og bændur koma búfé í skjól Vilja ný og öruggari bílastæði á samningslausu landi gróðrarstöðvar Óveður, yfirlið á tónleikum og málahali Ákváðu að stöðva ekki tónleikana: „Þá fyrst hefði skrattinn hitt ömmu sína“ Hvergi af baki dottinn og fer með áminninguna fyrir Landsrétt Flutt á sjúkrahús eftir bílslys á Háaleitisbraut „Yfirgnæfandi líkur“ á að Oscar fái íslenskan ríkisborgararétt Útskrifaður samdægurs eftir hnífaárás á Húsavík Gæti komið til lokana á vegum Selfosskirkjugarður að fyllast Í haldi grunaður um að hafa valdið alvarlegum áverkum Ungmenni réðust á varnarlaust fórnarlamb í skógræktinni á Akranesi Brottvísun Oscars frestað Segir vegið að rétti fatlaðra við uppbyggingu á Fannborgar- og Traðarreit Veitingamaður með langan brotaferil hlaut þunga sekt Faðir bræðranna sem létust segir úrræði gegn fíkn rjúkandi rúst Áminning Höskuldar stendur Þarf ekki að víkja úr dómsal: „Þegar þú drepst þá mun ég brosa“ Frá Goðafossi að Gróttuvita með hundrað kíló í eftirdragi Slæmt að fá hret á varptíma Verða boðaðir á fund lögreglu Lögregla boðar tónleikahaldara á sinn fund Segir „rasistum“ að leggja íslenska fánanum og fá sér sinn eigin Þorleifur keilari hvergi nærri af baki dottinn Áhugi á Bandaríkjareisum snarminnkar Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ Innlent Skipulagði árásina í Colorado í heilt ár Erlent „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Innlent Bendir ríkisstjórn á „byrjendanámskeið í verkefnastjórnun“ Innlent Vilja ný og öruggari bílastæði á samningslausu landi gróðrarstöðvar Innlent Minnsta fylgi Framsóknar í 33 ára sögu þjóðarpúlsins Innlent Kalla út snjóruðningstæki og bændur koma búfé í skjól Innlent Segir Bjarna Benediktssyni að stinga tappa upp í „tengdasoninn“ Innlent Fundað vegna örtraðarinnar í höllinni Innlent Ákváðu að stöðva ekki tónleikana: „Þá fyrst hefði skrattinn hitt ömmu sína“ Innlent Fleiri fréttir Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Bendir ríkisstjórn á „byrjendanámskeið í verkefnastjórnun“ Fundað vegna örtraðarinnar í höllinni Minnsta fylgi Framsóknar í 33 ára sögu þjóðarpúlsins Kalla út snjóruðningstæki og bændur koma búfé í skjól Vilja ný og öruggari bílastæði á samningslausu landi gróðrarstöðvar Óveður, yfirlið á tónleikum og málahali Ákváðu að stöðva ekki tónleikana: „Þá fyrst hefði skrattinn hitt ömmu sína“ Hvergi af baki dottinn og fer með áminninguna fyrir Landsrétt Flutt á sjúkrahús eftir bílslys á Háaleitisbraut „Yfirgnæfandi líkur“ á að Oscar fái íslenskan ríkisborgararétt Útskrifaður samdægurs eftir hnífaárás á Húsavík Gæti komið til lokana á vegum Selfosskirkjugarður að fyllast Í haldi grunaður um að hafa valdið alvarlegum áverkum Ungmenni réðust á varnarlaust fórnarlamb í skógræktinni á Akranesi Brottvísun Oscars frestað Segir vegið að rétti fatlaðra við uppbyggingu á Fannborgar- og Traðarreit Veitingamaður með langan brotaferil hlaut þunga sekt Faðir bræðranna sem létust segir úrræði gegn fíkn rjúkandi rúst Áminning Höskuldar stendur Þarf ekki að víkja úr dómsal: „Þegar þú drepst þá mun ég brosa“ Frá Goðafossi að Gróttuvita með hundrað kíló í eftirdragi Slæmt að fá hret á varptíma Verða boðaðir á fund lögreglu Lögregla boðar tónleikahaldara á sinn fund Segir „rasistum“ að leggja íslenska fánanum og fá sér sinn eigin Þorleifur keilari hvergi nærri af baki dottinn Áhugi á Bandaríkjareisum snarminnkar Sjá meira