Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Nafn mannsins sem lést vegna voðaskots Innlent Útlit fyrir mestu snjókomu í október í manna minnum Innlent Segja „fljúgandi Chernobyl“ hafa flogið í fimmtán klukkustundir Erlent Er enn að vinna úr því að hafa lifað Innlent Sendiferðabíll í ljósum logum á Reykjanesbraut Innlent Íris segist ekki sækjast eftir sæti í Hafnarfirði Innlent Beittur piparúða í fangaklefa, hótað með rafbyssu og sveltur Innlent Ráðist að fjölmiðlafólki með ofbeldi og fúkyrðum Erlent Hundruðum gert að rýma vegna grjóthruns í Ósló Erlent Garðheimar ljósið í myrkrinu við meinta gímaldsgötu Innlent Fleiri fréttir Garðheimar ljósið í myrkrinu við meinta gímaldsgötu Útlit fyrir mestu snjókomu í október í manna minnum Brennu–Njáls saga vekur alltaf lukku í Hvolsskóla Bresk freigáta í Akureyrarhöfn Beittur piparúða í fangaklefa, hótað með rafbyssu og sveltur Beittur piparúða, hótað með rafbyssu og sveltur í fangaklefa Sendiferðabíll í ljósum logum á Reykjanesbraut Íris segist ekki sækjast eftir sæti í Hafnarfirði Ástarbréf eru velkomin á héraðsskjalasöfn landsins Nafn mannsins sem lést vegna voðaskots Hinna látnu minnst í Flateyrarkirkju Sorg á Flateyri og rússnesk kjarnorkueldflaug Er enn að vinna úr því að hafa lifað Pirraðir læknar, efnahagurinn eftir áföll og húsnæði og lánakjör Reyndi að stinga af en endaði utan í vegriði Kynferðisbrotum sem leiða til greiðslu bóta hefur fjölgað verulega Fólk hafi dreymt um að eignast flugstjóradress Áhugasamir smalahundar á námskeiði Eldur í bíl á Seltjarnarnesi Meirihluti fólks geti ekki keypt íbúð í nýju lánakerfi sem sé að teiknast upp Nánast enginn fái að kaupa íbúð Lögregla veitti eftirför um miðborgina Kona handtekin grunuð um að stinga sambýlismann sinn „Túnin eru bara hvít“ Nýtt vopn í búri fjármálaráðherra Uppþot á félagsfundi Sósíalista: „Þetta var bara kjánalegt og alger óþarfi“ Um fimmtíu þúsund manns í miðborginni í Kvennaverkfallinu Börn og unglingar funda á Hvolsvelli um sín mál Lést vegna voðaskots úr haglabyssu Afnám áminningarskyldu, offjölgun álfta og kvennaverkfall Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Nafn mannsins sem lést vegna voðaskots Innlent Útlit fyrir mestu snjókomu í október í manna minnum Innlent Segja „fljúgandi Chernobyl“ hafa flogið í fimmtán klukkustundir Erlent Er enn að vinna úr því að hafa lifað Innlent Sendiferðabíll í ljósum logum á Reykjanesbraut Innlent Íris segist ekki sækjast eftir sæti í Hafnarfirði Innlent Beittur piparúða í fangaklefa, hótað með rafbyssu og sveltur Innlent Ráðist að fjölmiðlafólki með ofbeldi og fúkyrðum Erlent Hundruðum gert að rýma vegna grjóthruns í Ósló Erlent Garðheimar ljósið í myrkrinu við meinta gímaldsgötu Innlent Fleiri fréttir Garðheimar ljósið í myrkrinu við meinta gímaldsgötu Útlit fyrir mestu snjókomu í október í manna minnum Brennu–Njáls saga vekur alltaf lukku í Hvolsskóla Bresk freigáta í Akureyrarhöfn Beittur piparúða í fangaklefa, hótað með rafbyssu og sveltur Beittur piparúða, hótað með rafbyssu og sveltur í fangaklefa Sendiferðabíll í ljósum logum á Reykjanesbraut Íris segist ekki sækjast eftir sæti í Hafnarfirði Ástarbréf eru velkomin á héraðsskjalasöfn landsins Nafn mannsins sem lést vegna voðaskots Hinna látnu minnst í Flateyrarkirkju Sorg á Flateyri og rússnesk kjarnorkueldflaug Er enn að vinna úr því að hafa lifað Pirraðir læknar, efnahagurinn eftir áföll og húsnæði og lánakjör Reyndi að stinga af en endaði utan í vegriði Kynferðisbrotum sem leiða til greiðslu bóta hefur fjölgað verulega Fólk hafi dreymt um að eignast flugstjóradress Áhugasamir smalahundar á námskeiði Eldur í bíl á Seltjarnarnesi Meirihluti fólks geti ekki keypt íbúð í nýju lánakerfi sem sé að teiknast upp Nánast enginn fái að kaupa íbúð Lögregla veitti eftirför um miðborgina Kona handtekin grunuð um að stinga sambýlismann sinn „Túnin eru bara hvít“ Nýtt vopn í búri fjármálaráðherra Uppþot á félagsfundi Sósíalista: „Þetta var bara kjánalegt og alger óþarfi“ Um fimmtíu þúsund manns í miðborginni í Kvennaverkfallinu Börn og unglingar funda á Hvolsvelli um sín mál Lést vegna voðaskots úr haglabyssu Afnám áminningarskyldu, offjölgun álfta og kvennaverkfall Sjá meira