Fagna frumvarpi um tilkynningaskyldu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 18. október 2018 07:00 Frumvarpið tekur til sýna sem aflað er við framkvæmd vísindarannsókna og gagnarannsókna Vísir/Getty „Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“ Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Órói mældist við Torfajökul Innlent Sagði Sólveigu Önnu tala eins og Trump: „Horfðu í spegil!“ Innlent Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Innlent Tvær unglingsstúlkur í haldi: „Þetta er fólkið sem verið er að hagnýta“ Innlent Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Innlent Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Innlent Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Innlent Eini eftirlifandinn lýsir pyntingum og barsmíðum ísraelskra hermanna Erlent Oddviti ætlar ekki að hætta sem formaður Veiðifélags Þjórsár Innlent Líklega fórnarlömb mansals og óhugnanlegt myndband af árás á bráðaliða Innlent Fleiri fréttir Órói mældist við Torfajökul Oddviti ætlar ekki að hætta sem formaður Veiðifélags Þjórsár Sagði Sólveigu Önnu tala eins og Trump: „Horfðu í spegil!“ Tvær unglingsstúlkur í haldi: „Þetta er fólkið sem verið er að hagnýta“ Líklega fórnarlömb mansals og óhugnanlegt myndband af árás á bráðaliða Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Sýna íslensku með hreim þolinmæði Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Í skýjunum yfir samstöðu þjóðarinnar að byggja nýtt athvarf Vita æ meira um skaðleg áhrif rafsígarettna Áfram landris og skjálftar á Reykjanesskaga Langvarandi áhrif rafrettureykinga og nýtt Kvennaathvarf Öskjuhlíðartimbrið komið til Eskifjarðar Veiðigjöld, tollahækkanir og skipulagður ritstuldur í Sprengisandi Dælubílarnir kallaðir út en húsráðandi náði að slökkva eldinn Söfnuðu 140 milljónum fyrir Kvennaathvarfið Beitti barefli í líkamsárás Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Vísa kjaradeilunni til ríkissáttasemjara 32 Úkraínubúar á íslenskunámskeið á Selfossi Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Þúsund sinnum sterkara en morfín og safnað fyrir Kvennaathvarfi Ríkissaksóknari hefur óskað eftir áfrýjunarleyfi til Hæstaréttar Vill að flugumferð verði beint frá loftrými kirkjunnar á meðan þau flytja Bach Setja skorður á tjáningu meðlima til að „kæla aðeins niður hitann“ Sjá meira
„Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“
Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Órói mældist við Torfajökul Innlent Sagði Sólveigu Önnu tala eins og Trump: „Horfðu í spegil!“ Innlent Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Innlent Tvær unglingsstúlkur í haldi: „Þetta er fólkið sem verið er að hagnýta“ Innlent Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Innlent Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Innlent Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Innlent Eini eftirlifandinn lýsir pyntingum og barsmíðum ísraelskra hermanna Erlent Oddviti ætlar ekki að hætta sem formaður Veiðifélags Þjórsár Innlent Líklega fórnarlömb mansals og óhugnanlegt myndband af árás á bráðaliða Innlent Fleiri fréttir Órói mældist við Torfajökul Oddviti ætlar ekki að hætta sem formaður Veiðifélags Þjórsár Sagði Sólveigu Önnu tala eins og Trump: „Horfðu í spegil!“ Tvær unglingsstúlkur í haldi: „Þetta er fólkið sem verið er að hagnýta“ Líklega fórnarlömb mansals og óhugnanlegt myndband af árás á bráðaliða Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Sýna íslensku með hreim þolinmæði Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Í skýjunum yfir samstöðu þjóðarinnar að byggja nýtt athvarf Vita æ meira um skaðleg áhrif rafsígarettna Áfram landris og skjálftar á Reykjanesskaga Langvarandi áhrif rafrettureykinga og nýtt Kvennaathvarf Öskjuhlíðartimbrið komið til Eskifjarðar Veiðigjöld, tollahækkanir og skipulagður ritstuldur í Sprengisandi Dælubílarnir kallaðir út en húsráðandi náði að slökkva eldinn Söfnuðu 140 milljónum fyrir Kvennaathvarfið Beitti barefli í líkamsárás Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Vísa kjaradeilunni til ríkissáttasemjara 32 Úkraínubúar á íslenskunámskeið á Selfossi Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Þúsund sinnum sterkara en morfín og safnað fyrir Kvennaathvarfi Ríkissaksóknari hefur óskað eftir áfrýjunarleyfi til Hæstaréttar Vill að flugumferð verði beint frá loftrými kirkjunnar á meðan þau flytja Bach Setja skorður á tjáningu meðlima til að „kæla aðeins niður hitann“ Sjá meira