Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Strandaglópar á Tenerife eftir að hafa verið meinaður aðgangur að flugi Innlent Kollegar furðu lostnir og gagnrýna uppsögn Ragnars Innlent Ragnari Frey sagt upp störfum á Landspítala Innlent Þriðja flugbrautin í Keflavík „rosalega dýr framkvæmd“ Innlent „Ketamín-drottningin“ í fimmtán ára fangelsi Erlent Flæddi út um leka lögn á meðan fólk flúði vegna vatnsskorts Innlent Líbanon verið hluti af samkomulaginu og Trump þurfi að velja Erlent „Við eigum að hækka verðið á sykri“ Innlent Rex Heuermann játar að hafa myrt átta konur Erlent Engin vettlingatök hjá Röggu þegar Mummi sökk í jökulvatn Innlent Fleiri fréttir Flæddi út um leka lögn á meðan fólk flúði vegna vatnsskorts Kollegar furðu lostnir og gagnrýna uppsögn Ragnars Strandaglópar á Tenerife eftir að hafa verið meinaður aðgangur að flugi Þriðja flugbrautin í Keflavík „rosalega dýr framkvæmd“ „Við eigum að hækka verðið á sykri“ Ragnari Frey sagt upp störfum á Landspítala Gerir ráð fyrir áframhaldandi hækkun bensínverðs Óvissa, ólögleg sala á áfengi og ósk um ný hljóðfæri Karlabyltingin hefst í Mosfellsbæ Stebbi Jak sýknaður af ákæru um líkamsárás Fyrsta pallborð fyrir kosningarnar í maí: Mosfellsbær á sviðið Dönsk þyrla með franskri herflutningavél til Íslands Bandaríkjaforseti gangi fram líkt og götustrákur Á brattann að sækja fyrir aðildarsinna Gífurlegir hagsmunir í húfi ef tæknin kemst í rangar hendur Vísindi á vordögum: Af hverju er offita enn þá vandamál? Hættuleg framþróun gervigreindarinnar, vopnahlé og kosningapallborð Töluverð skautun í málefnum Ísraels og Palestínu Engin vettlingatök hjá Röggu þegar Mummi sökk í jökulvatn Tveir fluttir á sjúkrahús eftir að eldur kviknaði í bílskúr Hvenær verður hlaðvarp að fjölmiðli? Braut rúðu eftir að hafa verið synjað um starf Næturlokunin komi sér afar illa fyrir fjölda íbúa Boða til mótmæla við bandaríska sendiráðið Meirihluti þeirra sem taka afstöðu andvíg aðild að ESB Gefur ekki mikið fyrir yfirlýsingar Trump um útrýmingu Íran Vinna áfram að alþjóðahöfn og iðnaðarsvæði í Finnafirði Hegðun Trumps vonbrigði Vitað um tíu dauðsföll af völdum eldinga hér á landi Kosningaspá Vísis: Lítill munur á vinstri og hægri í borginni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Strandaglópar á Tenerife eftir að hafa verið meinaður aðgangur að flugi Innlent Kollegar furðu lostnir og gagnrýna uppsögn Ragnars Innlent Ragnari Frey sagt upp störfum á Landspítala Innlent Þriðja flugbrautin í Keflavík „rosalega dýr framkvæmd“ Innlent „Ketamín-drottningin“ í fimmtán ára fangelsi Erlent Flæddi út um leka lögn á meðan fólk flúði vegna vatnsskorts Innlent Líbanon verið hluti af samkomulaginu og Trump þurfi að velja Erlent „Við eigum að hækka verðið á sykri“ Innlent Rex Heuermann játar að hafa myrt átta konur Erlent Engin vettlingatök hjá Röggu þegar Mummi sökk í jökulvatn Innlent Fleiri fréttir Flæddi út um leka lögn á meðan fólk flúði vegna vatnsskorts Kollegar furðu lostnir og gagnrýna uppsögn Ragnars Strandaglópar á Tenerife eftir að hafa verið meinaður aðgangur að flugi Þriðja flugbrautin í Keflavík „rosalega dýr framkvæmd“ „Við eigum að hækka verðið á sykri“ Ragnari Frey sagt upp störfum á Landspítala Gerir ráð fyrir áframhaldandi hækkun bensínverðs Óvissa, ólögleg sala á áfengi og ósk um ný hljóðfæri Karlabyltingin hefst í Mosfellsbæ Stebbi Jak sýknaður af ákæru um líkamsárás Fyrsta pallborð fyrir kosningarnar í maí: Mosfellsbær á sviðið Dönsk þyrla með franskri herflutningavél til Íslands Bandaríkjaforseti gangi fram líkt og götustrákur Á brattann að sækja fyrir aðildarsinna Gífurlegir hagsmunir í húfi ef tæknin kemst í rangar hendur Vísindi á vordögum: Af hverju er offita enn þá vandamál? Hættuleg framþróun gervigreindarinnar, vopnahlé og kosningapallborð Töluverð skautun í málefnum Ísraels og Palestínu Engin vettlingatök hjá Röggu þegar Mummi sökk í jökulvatn Tveir fluttir á sjúkrahús eftir að eldur kviknaði í bílskúr Hvenær verður hlaðvarp að fjölmiðli? Braut rúðu eftir að hafa verið synjað um starf Næturlokunin komi sér afar illa fyrir fjölda íbúa Boða til mótmæla við bandaríska sendiráðið Meirihluti þeirra sem taka afstöðu andvíg aðild að ESB Gefur ekki mikið fyrir yfirlýsingar Trump um útrýmingu Íran Vinna áfram að alþjóðahöfn og iðnaðarsvæði í Finnafirði Hegðun Trumps vonbrigði Vitað um tíu dauðsföll af völdum eldinga hér á landi Kosningaspá Vísis: Lítill munur á vinstri og hægri í borginni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00