Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina Innlent Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Innlent Ekki meiðyrði hjá RÚV að lýsa yfirlýsingum Elds Smára réttilega Innlent Miðaldaturn í Róm hrundi að hluta Erlent Tveir reyndir lögreglumenn ákærðir fyrir brot í starfi Innlent Stíga ekki inn í Intra-málið í bili Innlent Íslenskir unglingar veðja næst mest í Evrópu Innlent „Væri fínt ef fullorðna fólkið myndi girða sig og setja reglur fyrir sig sjálft“ Innlent Áfengisneysla „Evrópumeistara í unglingadrykkju“ dregst saman Erlent Bandarískir erindrekar hótuðu evrópskum kollegum sínum Erlent Fleiri fréttir Tveir reyndir lögreglumenn ákærðir fyrir brot í starfi Lögreglumenn ákærðir fyrir uppflettingar og hlerun Sækja slasaðan sjómann djúpt austur af landinu Miðflokkurinn nálgast Sjálfstæðisflokkinn óðfluga Óvænt stólaskipti skyggðu ekki á Bandaríkjareisuna Ákærður fyrir að birta fjölda nektarmynda af fyrrverandi Ekki meiðyrði hjá RÚV að lýsa yfirlýsingum Elds Smára réttilega Georgíumaður hafi kvænst Letta til þess að fá dvalarleyfi Eldur í bíl á Hellisheiði Líklegra að það gjósi nær áramótum Stíga ekki inn í Intra-málið í bili Vélfag kvartar til ESA og ræður kanónu „Væri fínt ef fullorðna fólkið myndi girða sig og setja reglur fyrir sig sjálft“ Álftin fæli bændur frá kornrækt Íslenskir unglingar veðja næst mest í Evrópu Húsnæðismálin í brennidepli og Alvotech lækkar á mörkuðum Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Viðreisn stillir upp á lista í Mosfellsbæ Styrktarfélag lamaðra og fatlaðra tekur upp nýtt nafn Foreldrar langveikra barna einangruð og endi jafnvel sem öryrkjar Vilja rýmri reglur um veiðar fjögurra fuglategunda Tvö pör handtekin og afskipti höfð af tvímenningum Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina „Aldrei fyrirgefanlegt þegar það er farið svona með opinbert fé“ Hjóluðu 1300 kílómetra meðfram Dóná með börnum sínum „Gætir verið pirrandi við matarborðið en það er þess virði“ Kynlífsverkafólk í Norræna húsinu og tölvuspilandi eldri borgarar Moskítóflugan lifði kuldakastið af „Þorsti í auglýsingafé er talsverður hjá Ríkisútvarpinu“ Hætta á að ákveðnir staðir þrífist ekki Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina Innlent Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Innlent Ekki meiðyrði hjá RÚV að lýsa yfirlýsingum Elds Smára réttilega Innlent Miðaldaturn í Róm hrundi að hluta Erlent Tveir reyndir lögreglumenn ákærðir fyrir brot í starfi Innlent Stíga ekki inn í Intra-málið í bili Innlent Íslenskir unglingar veðja næst mest í Evrópu Innlent „Væri fínt ef fullorðna fólkið myndi girða sig og setja reglur fyrir sig sjálft“ Innlent Áfengisneysla „Evrópumeistara í unglingadrykkju“ dregst saman Erlent Bandarískir erindrekar hótuðu evrópskum kollegum sínum Erlent Fleiri fréttir Tveir reyndir lögreglumenn ákærðir fyrir brot í starfi Lögreglumenn ákærðir fyrir uppflettingar og hlerun Sækja slasaðan sjómann djúpt austur af landinu Miðflokkurinn nálgast Sjálfstæðisflokkinn óðfluga Óvænt stólaskipti skyggðu ekki á Bandaríkjareisuna Ákærður fyrir að birta fjölda nektarmynda af fyrrverandi Ekki meiðyrði hjá RÚV að lýsa yfirlýsingum Elds Smára réttilega Georgíumaður hafi kvænst Letta til þess að fá dvalarleyfi Eldur í bíl á Hellisheiði Líklegra að það gjósi nær áramótum Stíga ekki inn í Intra-málið í bili Vélfag kvartar til ESA og ræður kanónu „Væri fínt ef fullorðna fólkið myndi girða sig og setja reglur fyrir sig sjálft“ Álftin fæli bændur frá kornrækt Íslenskir unglingar veðja næst mest í Evrópu Húsnæðismálin í brennidepli og Alvotech lækkar á mörkuðum Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Viðreisn stillir upp á lista í Mosfellsbæ Styrktarfélag lamaðra og fatlaðra tekur upp nýtt nafn Foreldrar langveikra barna einangruð og endi jafnvel sem öryrkjar Vilja rýmri reglur um veiðar fjögurra fuglategunda Tvö pör handtekin og afskipti höfð af tvímenningum Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina „Aldrei fyrirgefanlegt þegar það er farið svona með opinbert fé“ Hjóluðu 1300 kílómetra meðfram Dóná með börnum sínum „Gætir verið pirrandi við matarborðið en það er þess virði“ Kynlífsverkafólk í Norræna húsinu og tölvuspilandi eldri borgarar Moskítóflugan lifði kuldakastið af „Þorsti í auglýsingafé er talsverður hjá Ríkisútvarpinu“ Hætta á að ákveðnir staðir þrífist ekki Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00