Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fékk ekkert símtal frá gömlu vinnufélögunum Innlent „Það er mikil reiði í Grafarvoginum út af þessu“ Innlent Gary Busey dæmdur fyrir kynferðisbrot Erlent Íslendingur grunaður um morð í Svíþjóð Erlent Ísland rampar upp Úkraínu Innlent Drógu vélarvana togara í land Innlent Ísland gegnir formennsku í Norræna blaðamannasambandinu Innlent Stefán Einar greiðir fyrir umdeilda boli Innlent Segir lítið til í orðum ráðherra Innlent Karlmaður á fertugsaldri fannst látinn í Hafnarfirði Innlent Fleiri fréttir Ísland gegnir formennsku í Norræna blaðamannasambandinu Ísland rampar upp Úkraínu Drógu vélarvana togara í land „Það er mikil reiði í Grafarvoginum út af þessu“ Fékk ekkert símtal frá gömlu vinnufélögunum Leiðinlegt að óprúttnir aðilar skemmi fyrir heyrnarlausum Gervigreindarvélmenni mætt til starfa til að flokka rusl Segir lítið til í orðum ráðherra Gengur laus grunaður um barnaníð og meintar rangfærslur ráðherra Alvarlega slasaður eftir vélsleðaslys á Langjökli Stefán Einar greiðir fyrir umdeilda boli Breytingar á framhaldsskólastigi: „Við erum að reyna átta okkur á þessu“ Rannsaka hvort maðurinn hafi haft samræði við ungan drenginn Karlmaður á fertugsaldri fannst látinn í Hafnarfirði Lýsa yfir fullum stuðningi við stjórnendur Sólheima Vill að „guð“ taki á þeim sem vilja ekki fækka sveitarstjórnarmönnum Býður Sólveigu á fundinn og kannast ekkert við Virðingu Töldu ekki skilyrði fyrir varðhaldi yfir grunuðum barnaníðingi Kjarasamningur í höfn og atkvæðagreiðslu um verkfall aflýst Fara yfir gögnin en úttekt Viðskiptaráðs sé „skoðun hagsmunaaðila“ Sauð upp úr hjá förðunarmeistara og fegurðardrottningu Hvetja ráðherra til að mæta ekki á fund veitingamanna Bátar sviptir haffærisskírteini og Kourani sækir um náðun Lögreglan leitar manns Á annað hundrað báta óhaffærir vegna ófullnægjandi skoðunar Kourani sótti um náðun af heilbrigðisástæðum Efnisneysla á Íslandi dregst saman en nemur yfir sextán tonnum á mann Um tvö hundruð á ári á gjörgæslu vegna lífshættulegrar sýkingar „Það er erfitt að berjast fyrir eigin réttindum þegar maður er veikur“ Fór inn á heimili, klæddi sig úr fötunum og sofnaði í stól Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fékk ekkert símtal frá gömlu vinnufélögunum Innlent „Það er mikil reiði í Grafarvoginum út af þessu“ Innlent Gary Busey dæmdur fyrir kynferðisbrot Erlent Íslendingur grunaður um morð í Svíþjóð Erlent Ísland rampar upp Úkraínu Innlent Drógu vélarvana togara í land Innlent Ísland gegnir formennsku í Norræna blaðamannasambandinu Innlent Stefán Einar greiðir fyrir umdeilda boli Innlent Segir lítið til í orðum ráðherra Innlent Karlmaður á fertugsaldri fannst látinn í Hafnarfirði Innlent Fleiri fréttir Ísland gegnir formennsku í Norræna blaðamannasambandinu Ísland rampar upp Úkraínu Drógu vélarvana togara í land „Það er mikil reiði í Grafarvoginum út af þessu“ Fékk ekkert símtal frá gömlu vinnufélögunum Leiðinlegt að óprúttnir aðilar skemmi fyrir heyrnarlausum Gervigreindarvélmenni mætt til starfa til að flokka rusl Segir lítið til í orðum ráðherra Gengur laus grunaður um barnaníð og meintar rangfærslur ráðherra Alvarlega slasaður eftir vélsleðaslys á Langjökli Stefán Einar greiðir fyrir umdeilda boli Breytingar á framhaldsskólastigi: „Við erum að reyna átta okkur á þessu“ Rannsaka hvort maðurinn hafi haft samræði við ungan drenginn Karlmaður á fertugsaldri fannst látinn í Hafnarfirði Lýsa yfir fullum stuðningi við stjórnendur Sólheima Vill að „guð“ taki á þeim sem vilja ekki fækka sveitarstjórnarmönnum Býður Sólveigu á fundinn og kannast ekkert við Virðingu Töldu ekki skilyrði fyrir varðhaldi yfir grunuðum barnaníðingi Kjarasamningur í höfn og atkvæðagreiðslu um verkfall aflýst Fara yfir gögnin en úttekt Viðskiptaráðs sé „skoðun hagsmunaaðila“ Sauð upp úr hjá förðunarmeistara og fegurðardrottningu Hvetja ráðherra til að mæta ekki á fund veitingamanna Bátar sviptir haffærisskírteini og Kourani sækir um náðun Lögreglan leitar manns Á annað hundrað báta óhaffærir vegna ófullnægjandi skoðunar Kourani sótti um náðun af heilbrigðisástæðum Efnisneysla á Íslandi dregst saman en nemur yfir sextán tonnum á mann Um tvö hundruð á ári á gjörgæslu vegna lífshættulegrar sýkingar „Það er erfitt að berjast fyrir eigin réttindum þegar maður er veikur“ Fór inn á heimili, klæddi sig úr fötunum og sofnaði í stól Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00