Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Biður Jón afsökunar Innlent Lést eftir alvarlegt slys á Gæsavatnaleið Innlent „Vitum ekki hvaða skrímsli er verið að skapa“ Innlent Landtökumenn réðust á evrópska erindreka Erlent Barn og fullorðinn létu lífið þegar bíl var ekið inn á knattspyrnuvöll Erlent Vara við „perragleraugum“ Innlent Leggi línuna að samþykki veiti rétt til að stórskaða fólk Innlent Ari nýr formaður Ungra vinstri grænna Innlent Lögreglan skarst í leikinn á mótmælum í Kaupmannahöfn Erlent Komi til greina að nýta gervigreind í námsgagnagerð Innlent Fleiri fréttir Biður Jón afsökunar „Vitum ekki hvaða skrímsli er verið að skapa“ Komi til greina að nýta gervigreind í námsgagnagerð Ari nýr formaður Ungra vinstri grænna Farið að hvessa: „Veðrið er ekkert svo slæmt en ekkert sérstakt heldur“ Lést eftir alvarlegt slys á Gæsavatnaleið Engin yfirsýn hvort það séu Tik Tok-myndbönd eða klám sem eigi að geyma Leggi línuna að samþykki veiti rétt til að stórskaða fólk Vara við „perragleraugum“ Þyrlan kölluð út vegna slyss á hálendinu Kannast ekki við lýsingar Jóns Bakar til góðs næsta sólarhringinn Þakplötur að losna af íþróttahúsi í Grundarfirði Skoða viðbrögð við rannsókn á Ölgerðinni Minna á útgáfu nafnskírteina vegna rannsóknar lögreglu Eldur í lyftara í álverinu í Straumvík Tveir reyndu að flýja lögreglu á fótum eftir eftirför „Fylgjumst grannt með framvindu mála“ Dæmi um að búnar séu til „gervikennitölur“ fyrir börn Handtekinn fyrir að ausa fúkyrðum yfir hóp fólks Aðgengið gott en gefur ekki upp synjanirnar „Eigum ekki að bíða eftir alvarlegu atviki“ Jafnlaunavottunin afnumin en starfsfólkinu fækkar ekki Halla kjörin fyrsti varaforseti ASÍ Varar við að biðraðir í Keflavík geti fækkað flugleiðum Ekki ástæða til að rýma bankann Allt virðist mega ef BDSM-orðið er notað „Ég ætla ekki að fara í nein orðaskipti við Jón“ Sjö ára dómur Nýr forseti ASÍ, umdeildur sýknudómur og snjöll markaðsbrella Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Biður Jón afsökunar Innlent Lést eftir alvarlegt slys á Gæsavatnaleið Innlent „Vitum ekki hvaða skrímsli er verið að skapa“ Innlent Landtökumenn réðust á evrópska erindreka Erlent Barn og fullorðinn létu lífið þegar bíl var ekið inn á knattspyrnuvöll Erlent Vara við „perragleraugum“ Innlent Leggi línuna að samþykki veiti rétt til að stórskaða fólk Innlent Ari nýr formaður Ungra vinstri grænna Innlent Lögreglan skarst í leikinn á mótmælum í Kaupmannahöfn Erlent Komi til greina að nýta gervigreind í námsgagnagerð Innlent Fleiri fréttir Biður Jón afsökunar „Vitum ekki hvaða skrímsli er verið að skapa“ Komi til greina að nýta gervigreind í námsgagnagerð Ari nýr formaður Ungra vinstri grænna Farið að hvessa: „Veðrið er ekkert svo slæmt en ekkert sérstakt heldur“ Lést eftir alvarlegt slys á Gæsavatnaleið Engin yfirsýn hvort það séu Tik Tok-myndbönd eða klám sem eigi að geyma Leggi línuna að samþykki veiti rétt til að stórskaða fólk Vara við „perragleraugum“ Þyrlan kölluð út vegna slyss á hálendinu Kannast ekki við lýsingar Jóns Bakar til góðs næsta sólarhringinn Þakplötur að losna af íþróttahúsi í Grundarfirði Skoða viðbrögð við rannsókn á Ölgerðinni Minna á útgáfu nafnskírteina vegna rannsóknar lögreglu Eldur í lyftara í álverinu í Straumvík Tveir reyndu að flýja lögreglu á fótum eftir eftirför „Fylgjumst grannt með framvindu mála“ Dæmi um að búnar séu til „gervikennitölur“ fyrir börn Handtekinn fyrir að ausa fúkyrðum yfir hóp fólks Aðgengið gott en gefur ekki upp synjanirnar „Eigum ekki að bíða eftir alvarlegu atviki“ Jafnlaunavottunin afnumin en starfsfólkinu fækkar ekki Halla kjörin fyrsti varaforseti ASÍ Varar við að biðraðir í Keflavík geti fækkað flugleiðum Ekki ástæða til að rýma bankann Allt virðist mega ef BDSM-orðið er notað „Ég ætla ekki að fara í nein orðaskipti við Jón“ Sjö ára dómur Nýr forseti ASÍ, umdeildur sýknudómur og snjöll markaðsbrella Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00