Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hafa frest til 12. maí til að koma í veg fyrir gagnaleka Innlent „Ég elska þennan flugvöll“ Innlent „Og nei, Snorri Másson, þú ert ekki fórnarlambið hér“ Innlent Svona gekk að flytja vindmyllurnar Innlent „Erfitt að sjá að þetta verði fyrstu kostir, kannski ef að allt fer í hnút“ Innlent Risaflóðbylgja í Alaska talin nærri fimm hundruð metra há Erlent Babb í bátinn enn eina ferðina Innlent „Við erum bara að mótmæla“ Innlent Rekstur snyrtistofu til rannsóknar hjá lögreglu Innlent „Við segjum stundum: Víkingur fékk okkur í afmælisgjöf“ Innlent Fleiri fréttir Hafa frest til 12. maí til að koma í veg fyrir gagnaleka „Ég elska þennan flugvöll“ „Erfitt að sjá að þetta verði fyrstu kostir, kannski ef að allt fer í hnút“ Svona gekk að flytja vindmyllurnar Babb í bátinn enn eina ferðina „Við segjum stundum: Víkingur fékk okkur í afmælisgjöf“ Tveggja bíla árekstur á Reykjavíkurvegi „Við erum bara að mótmæla“ Fleiri vilja sjá Sönnu sem borgarstjóra en Björgu Milljónum í reiðufé stolið Milljóna þjófnaður úr spilakössum, flóknar meirihlutaviðræður og lóð gróðrarstöðvar til Víkings Bein útsending: Flugvöllurinn, flugið og flokkarnir „Og nei, Snorri Másson, þú ert ekki fórnarlambið hér“ Kylfingar í Mosó geta farið að dusta rykið af golfdóti sínu Hnökrar í innleiðingu á gjaldfrjálsum strætó fyrir reykvísk ungmenni Sjúkra- og endurhæfingargreiðslur hækkuðu um 37 prósent milli ára Tryggja rekstur Hjálparsímans til tveggja ára Bréf ríkisendurskoðanda á borði forsætisnefndar Beygjur og hringtorg mesta áskorunin fyrir vindmyllulestina Vextir tífaldast eftir að Menntasjóður námsmanna tók við af LÍN Hafnar því að hafa gengið nakinn um sameignina Ársæll fékk aftur nei við vitnaleiðslubeiðni Kosningaspá Vísis: Baráttan færist á aftari sætin og sótt að Miðflokki og Samfylkingu Spáð í spilin fyrir komandi kosningar og rætt við vindmylluflutningamenn Astró og Bix í góðu lagi en Norðquist hafnað Skotíþróttamenn langeygir eftir starfsleyfi Kosningaspá Vísis: Sjálfstæðisflokkur með afgerandi forystu Bein útsending: Samgöngur á höfuðborgarsvæðinu Rekstur snyrtistofu til rannsóknar hjá lögreglu Minnst ánægja þar sem sorphirða er ekki boðin út Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hafa frest til 12. maí til að koma í veg fyrir gagnaleka Innlent „Ég elska þennan flugvöll“ Innlent „Og nei, Snorri Másson, þú ert ekki fórnarlambið hér“ Innlent Svona gekk að flytja vindmyllurnar Innlent „Erfitt að sjá að þetta verði fyrstu kostir, kannski ef að allt fer í hnút“ Innlent Risaflóðbylgja í Alaska talin nærri fimm hundruð metra há Erlent Babb í bátinn enn eina ferðina Innlent „Við erum bara að mótmæla“ Innlent Rekstur snyrtistofu til rannsóknar hjá lögreglu Innlent „Við segjum stundum: Víkingur fékk okkur í afmælisgjöf“ Innlent Fleiri fréttir Hafa frest til 12. maí til að koma í veg fyrir gagnaleka „Ég elska þennan flugvöll“ „Erfitt að sjá að þetta verði fyrstu kostir, kannski ef að allt fer í hnút“ Svona gekk að flytja vindmyllurnar Babb í bátinn enn eina ferðina „Við segjum stundum: Víkingur fékk okkur í afmælisgjöf“ Tveggja bíla árekstur á Reykjavíkurvegi „Við erum bara að mótmæla“ Fleiri vilja sjá Sönnu sem borgarstjóra en Björgu Milljónum í reiðufé stolið Milljóna þjófnaður úr spilakössum, flóknar meirihlutaviðræður og lóð gróðrarstöðvar til Víkings Bein útsending: Flugvöllurinn, flugið og flokkarnir „Og nei, Snorri Másson, þú ert ekki fórnarlambið hér“ Kylfingar í Mosó geta farið að dusta rykið af golfdóti sínu Hnökrar í innleiðingu á gjaldfrjálsum strætó fyrir reykvísk ungmenni Sjúkra- og endurhæfingargreiðslur hækkuðu um 37 prósent milli ára Tryggja rekstur Hjálparsímans til tveggja ára Bréf ríkisendurskoðanda á borði forsætisnefndar Beygjur og hringtorg mesta áskorunin fyrir vindmyllulestina Vextir tífaldast eftir að Menntasjóður námsmanna tók við af LÍN Hafnar því að hafa gengið nakinn um sameignina Ársæll fékk aftur nei við vitnaleiðslubeiðni Kosningaspá Vísis: Baráttan færist á aftari sætin og sótt að Miðflokki og Samfylkingu Spáð í spilin fyrir komandi kosningar og rætt við vindmylluflutningamenn Astró og Bix í góðu lagi en Norðquist hafnað Skotíþróttamenn langeygir eftir starfsleyfi Kosningaspá Vísis: Sjálfstæðisflokkur með afgerandi forystu Bein útsending: Samgöngur á höfuðborgarsvæðinu Rekstur snyrtistofu til rannsóknar hjá lögreglu Minnst ánægja þar sem sorphirða er ekki boðin út Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00