Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fyrir löngu búið að fara yfir þolmörk starfsfólks Ölduselsskóla“ Innlent Skóli blásinn af og foreldrar eitt stórt spurningarmerki Innlent Björn kemst ekki til Melaniu Innlent Dóru Björt hafnað: „Nú eru kaflaskil“ Innlent Bandarískur reynslubolti gómaður við að þjálfa Kínverja Erlent Sex hundruð fastir á Akureyri eftir að áhafnir runnu út á tíma Innlent Hálka í höfuðborginni og þungfært víða um land Innlent Strætó fór útaf á Holtavörðuheiði Innlent Bein vaxið yfir augun og fólk afmyndast í andliti við notkun peptíða Innlent Pakistanar gerðu loftárásir á Afganistan í nótt Erlent Fleiri fréttir Endurskoða skipurit áður en ákvörðun um varaslökkviliðsstjóra verður tekin Björn kemst ekki til Melaniu Hálka í höfuðborginni og þungfært víða um land „Fyrir löngu búið að fara yfir þolmörk starfsfólks Ölduselsskóla“ Strætó fór útaf á Holtavörðuheiði Skóli blásinn af og foreldrar eitt stórt spurningamerki Holtavörðuheiði og Fjarðarheiði lokaðar Sex hundruð fastir á Akureyri eftir að áhafnir runnu út á tíma Þúsundir í slæmri stöðu, stjórnvöld verði að bregðast við Dóru Björt hafnað: „Nú eru kaflaskil“ Bæjarstjóri Mosfelssbæjar á lista Samfylkingar í Reykjavík Ástand sem ekki hefur sést áður Steina vill áfrýja: „Brotið gegn grundvallarréttindum umbjóðanda míns“ Vilja finna unglingaskóla nýjan stað Vaktin: Sautján vélar á röngum velli og flugferðum aflýst Tíu manns í árekstri á Suðurlandi Sakfelling Steinu staðfest Heilsugæslan tekur við verkefnum Heyrnar- og talmeinastöðvar Lögðu hald á tugi kílóa lítt þekkts fíkniefnis Bein útsending: Veikindaréttindi og samspil milli vinnumarkaðar og heilbrigðisþjónustu Bein vaxið yfir augun og fólk afmyndast í andliti við notkun peptíða Gísli Rafn lætur af störfum hjá Rauða krossinum Tækinu ekki ekið of hratt þó hraðinn segi ekki allt Börnum með stöðu sakbornings fjölgar: „Sláandi tölur“ Viðreisn býður í fyrsta skipti fram á Akureyri Vonbrigði með verðbólgutölurnar og snjómokstur olli tjóni Háskólinn lagði stúdenta Stranger Things-fossinn gæti orðið vinsælastur Þau skipa lista Sjálfstæðisflokksins á Ísafirði Vilja borgarlest í stað borgarlínu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fyrir löngu búið að fara yfir þolmörk starfsfólks Ölduselsskóla“ Innlent Skóli blásinn af og foreldrar eitt stórt spurningarmerki Innlent Björn kemst ekki til Melaniu Innlent Dóru Björt hafnað: „Nú eru kaflaskil“ Innlent Bandarískur reynslubolti gómaður við að þjálfa Kínverja Erlent Sex hundruð fastir á Akureyri eftir að áhafnir runnu út á tíma Innlent Hálka í höfuðborginni og þungfært víða um land Innlent Strætó fór útaf á Holtavörðuheiði Innlent Bein vaxið yfir augun og fólk afmyndast í andliti við notkun peptíða Innlent Pakistanar gerðu loftárásir á Afganistan í nótt Erlent Fleiri fréttir Endurskoða skipurit áður en ákvörðun um varaslökkviliðsstjóra verður tekin Björn kemst ekki til Melaniu Hálka í höfuðborginni og þungfært víða um land „Fyrir löngu búið að fara yfir þolmörk starfsfólks Ölduselsskóla“ Strætó fór útaf á Holtavörðuheiði Skóli blásinn af og foreldrar eitt stórt spurningamerki Holtavörðuheiði og Fjarðarheiði lokaðar Sex hundruð fastir á Akureyri eftir að áhafnir runnu út á tíma Þúsundir í slæmri stöðu, stjórnvöld verði að bregðast við Dóru Björt hafnað: „Nú eru kaflaskil“ Bæjarstjóri Mosfelssbæjar á lista Samfylkingar í Reykjavík Ástand sem ekki hefur sést áður Steina vill áfrýja: „Brotið gegn grundvallarréttindum umbjóðanda míns“ Vilja finna unglingaskóla nýjan stað Vaktin: Sautján vélar á röngum velli og flugferðum aflýst Tíu manns í árekstri á Suðurlandi Sakfelling Steinu staðfest Heilsugæslan tekur við verkefnum Heyrnar- og talmeinastöðvar Lögðu hald á tugi kílóa lítt þekkts fíkniefnis Bein útsending: Veikindaréttindi og samspil milli vinnumarkaðar og heilbrigðisþjónustu Bein vaxið yfir augun og fólk afmyndast í andliti við notkun peptíða Gísli Rafn lætur af störfum hjá Rauða krossinum Tækinu ekki ekið of hratt þó hraðinn segi ekki allt Börnum með stöðu sakbornings fjölgar: „Sláandi tölur“ Viðreisn býður í fyrsta skipti fram á Akureyri Vonbrigði með verðbólgutölurnar og snjómokstur olli tjóni Háskólinn lagði stúdenta Stranger Things-fossinn gæti orðið vinsælastur Þau skipa lista Sjálfstæðisflokksins á Ísafirði Vilja borgarlest í stað borgarlínu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00