Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Innlent Ísraelsmenn undirbúi árás á skútuna með Gretu Thunberg um borð Erlent Trump sendir þjóðvarðlið til Los Angeles Erlent Hótar Musk alvarlegum afleiðingum styðji hann Demókrata Erlent „Ertu kannski Íslendingur?“ Lífið Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Innlent Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Innlent Rannsökuðu eigin samsæriskenningar um fljúgandi furðuhluti Erlent Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Innlent 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Innlent Fleiri fréttir Alvarlegt ástand í Los Angeles og opnun nýs Konukots Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Heilbrigðisstofnun Suðurnesja skilaði 800 milljónum til ríkissjóðs Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Hermenn í Los Angeles, mylguráðstefna og síðasti leikur Arons Pálmarssonar Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Evrópusambandið, rétttrúnaður og endurskoðun veiðiráðgjafarinnar Þrír reyndu að komast undan lögreglu Jöklar hér á landi minnkað um eina Lúxemborg Sækja WorldPride í skugga bakslags í réttindum hinsegin fólks 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Beðasléttur í borginni: Óttast óafturkræfan skaða á Laugarnesi Fleiri börn deyja á Gasa og óttast um fornminjar í Laugarnesi Ók á gangandi vegfarenda og keyrði burt Umræðu um bókun 35 aftur frestað Ummæli Kolbrúnar blaut tuska í andlit ungmenna Norðurlandamót í Bridge á Laugarvatni alla helgina Yfirfara þurfi öryggismál við Brúará Enn eitt banaslysið í Brúará, landvinningar lúsmýs og þungarokkshátíð Vísbendingar um að síðasta vígið sé fallið „Ef þetta gengur vel mun hún eignast allan bátinn“ Konan sem féll í Brúará er látin Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Klara Baldursdóttir er látin Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Hressar og skemmtilegar systur með geitur á Geysi Loka hluta útsýnispallsins vegna aurskriðu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Innlent Ísraelsmenn undirbúi árás á skútuna með Gretu Thunberg um borð Erlent Trump sendir þjóðvarðlið til Los Angeles Erlent Hótar Musk alvarlegum afleiðingum styðji hann Demókrata Erlent „Ertu kannski Íslendingur?“ Lífið Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Innlent Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Innlent Rannsökuðu eigin samsæriskenningar um fljúgandi furðuhluti Erlent Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Innlent 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Innlent Fleiri fréttir Alvarlegt ástand í Los Angeles og opnun nýs Konukots Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Heilbrigðisstofnun Suðurnesja skilaði 800 milljónum til ríkissjóðs Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Hermenn í Los Angeles, mylguráðstefna og síðasti leikur Arons Pálmarssonar Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Evrópusambandið, rétttrúnaður og endurskoðun veiðiráðgjafarinnar Þrír reyndu að komast undan lögreglu Jöklar hér á landi minnkað um eina Lúxemborg Sækja WorldPride í skugga bakslags í réttindum hinsegin fólks 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Beðasléttur í borginni: Óttast óafturkræfan skaða á Laugarnesi Fleiri börn deyja á Gasa og óttast um fornminjar í Laugarnesi Ók á gangandi vegfarenda og keyrði burt Umræðu um bókun 35 aftur frestað Ummæli Kolbrúnar blaut tuska í andlit ungmenna Norðurlandamót í Bridge á Laugarvatni alla helgina Yfirfara þurfi öryggismál við Brúará Enn eitt banaslysið í Brúará, landvinningar lúsmýs og þungarokkshátíð Vísbendingar um að síðasta vígið sé fallið „Ef þetta gengur vel mun hún eignast allan bátinn“ Konan sem féll í Brúará er látin Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Klara Baldursdóttir er látin Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Hressar og skemmtilegar systur með geitur á Geysi Loka hluta útsýnispallsins vegna aurskriðu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00