Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Mölvuð rúða snemmbúin og leiðinleg jólagjöf Innlent Einfaldlega tilviljun að Ársæll sé fyrstur í röðinni Innlent Setja sjálf upp umferðarljós og gagnrýna ráðaleysi borgarinnar Innlent Vill leiða ráðherra og aðstoðarmannaskarann fyrir dóm Innlent Endurheimtu verðmætt hálsmenið úr þörmum þjófsins Erlent Annað hvort hörfi Úkraínumenn eða verði hraktir burt með valdi Erlent Óþekktir drónar stefndu á vél Selenskí við Írland Erlent Dagar Úffa mögulega taldir Innlent Kristrún bað forseta um að stöðva umræður Innlent Ferðabannið útvíkkað frá tólf ríkjum í yfir þrjátíu Erlent Fleiri fréttir „Það er verið að setja Austurland í frost“ Boðar tuttugu aðgerðir í málefnum fjölmiðla Einfaldlega tilviljun að Ársæll sé fyrstur í röðinni Önnur mesta rýrnun Hofsjökuls frá upphafi mælinga Vill leiða ráðherra og aðstoðarmannaskarann fyrir dóm Vill Kristrúnu fyrir dóm og óvissa um Eurovision Gervigreindin sé enn einn pensillinn í höndum listamanna Tímamót og bylting í nýju Konukoti Setja sjálf upp umferðarljós og gagnrýna ráðaleysi borgarinnar Mölvuð rúða snemmbúin og leiðinleg jólagjöf Fékk „útdrátt“ úr skýrslunni sem hann vísaði í Mjófirðingar í skýjunum og sjá fjörðinn sinn rísa á ný Dagar Úffa mögulega taldir Handtekinn eftir slagsmál á Laugavegi Eftiráskýringar ráðherra haldi engu vatni Yfir 120 stórfelld fíkniefnamál hjá tollinum Hafi engin afskipti haft af málinu Ráðherra hafnar afskiptum af málinu Útilokar ekki að fara í pólitík og bjóða sig fram í borginni Skólameisturum brugðið og þeir krefjast fundar með ráðherra Vonar að „eitt skemmt epli“ skemmi ekki fyrir hinum Ákvörðunin varði gagnrýni Ársæls ekki að neinu leyti Vænir ráðherra um valdníðslu og óskar skýringa Arftaki Sigríðar Bjarkar þarf að uppfylla þessi skilyrði Ábati Fjarðarheiðarganga metinn neikvæður um 37 milljarða króna Kristrún bað forseta um að stöðva umræður Karlaklefunum lokað í Sundhöllinni vegna rakaskemmda Samþykktu friðlýsingu Grafarvogs en tillaga um stækkun verndarsvæðis felld Manna þurfi átta stöðugildi til að halda óbreyttri starfsemi Fleiri en Seyðfirðingar óánægðir með samgönguáætlun Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Mölvuð rúða snemmbúin og leiðinleg jólagjöf Innlent Einfaldlega tilviljun að Ársæll sé fyrstur í röðinni Innlent Setja sjálf upp umferðarljós og gagnrýna ráðaleysi borgarinnar Innlent Vill leiða ráðherra og aðstoðarmannaskarann fyrir dóm Innlent Endurheimtu verðmætt hálsmenið úr þörmum þjófsins Erlent Annað hvort hörfi Úkraínumenn eða verði hraktir burt með valdi Erlent Óþekktir drónar stefndu á vél Selenskí við Írland Erlent Dagar Úffa mögulega taldir Innlent Kristrún bað forseta um að stöðva umræður Innlent Ferðabannið útvíkkað frá tólf ríkjum í yfir þrjátíu Erlent Fleiri fréttir „Það er verið að setja Austurland í frost“ Boðar tuttugu aðgerðir í málefnum fjölmiðla Einfaldlega tilviljun að Ársæll sé fyrstur í röðinni Önnur mesta rýrnun Hofsjökuls frá upphafi mælinga Vill leiða ráðherra og aðstoðarmannaskarann fyrir dóm Vill Kristrúnu fyrir dóm og óvissa um Eurovision Gervigreindin sé enn einn pensillinn í höndum listamanna Tímamót og bylting í nýju Konukoti Setja sjálf upp umferðarljós og gagnrýna ráðaleysi borgarinnar Mölvuð rúða snemmbúin og leiðinleg jólagjöf Fékk „útdrátt“ úr skýrslunni sem hann vísaði í Mjófirðingar í skýjunum og sjá fjörðinn sinn rísa á ný Dagar Úffa mögulega taldir Handtekinn eftir slagsmál á Laugavegi Eftiráskýringar ráðherra haldi engu vatni Yfir 120 stórfelld fíkniefnamál hjá tollinum Hafi engin afskipti haft af málinu Ráðherra hafnar afskiptum af málinu Útilokar ekki að fara í pólitík og bjóða sig fram í borginni Skólameisturum brugðið og þeir krefjast fundar með ráðherra Vonar að „eitt skemmt epli“ skemmi ekki fyrir hinum Ákvörðunin varði gagnrýni Ársæls ekki að neinu leyti Vænir ráðherra um valdníðslu og óskar skýringa Arftaki Sigríðar Bjarkar þarf að uppfylla þessi skilyrði Ábati Fjarðarheiðarganga metinn neikvæður um 37 milljarða króna Kristrún bað forseta um að stöðva umræður Karlaklefunum lokað í Sundhöllinni vegna rakaskemmda Samþykktu friðlýsingu Grafarvogs en tillaga um stækkun verndarsvæðis felld Manna þurfi átta stöðugildi til að halda óbreyttri starfsemi Fleiri en Seyðfirðingar óánægðir með samgönguáætlun Sjá meira