Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Þau ákváðu einfaldlega að hann væri minna fatlaður í Garðabæ“ Innlent Segir nýtt að konan sé tekin á beinið Innlent Fimmtán ára piltur ók undan lögreglu um allt höfuðborgarsvæðið Innlent Óttast að lítið þurfi til svo bíllinn springi í loft upp Innlent Fær um 90 milljónir fyrir verkið sem hópur Eyjamanna vill ekki sjá Innlent „Þjóðin á ekki fiskinn í sjónum, fiskurinn á sig sjálfur í sjónum“ Innlent Karl Wernersson ákærður fyrir að leyna verðmætum listaverkum fyrir skiptastjóra Innlent Lalli Johns er látinn Innlent Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Innlent Málverk af Grænlandi undir stjórn Trumps vekur athygli Erlent Fleiri fréttir Lögreglan á Austurlandi tók þátt í stórri alþjóðlegri lögregluaðgerð Lýsa martraðakenndri leigubílaferð upp í Bláfjöll Daði ekki í stöðu til að meta hvaða fundir eru mikilvægari en aðrir Eyjamenn eigi Heimaklett og engin innistæða fyrir kröfum ríkisins Óttast að lítið þurfi til svo bíllinn springi í loft upp Ógnaði ungmennum með hníf Karl Wernersson ákærður fyrir að leyna verðmætum listaverkum fyrir skiptastjóra Martraðakennd leigubílaferð og óvelkomin sána Þorbjörg um sérstakan saksóknara: „Gerum þennan tíma upp“ Hrærður yfir áhuga stjórnarandstöðunnar en hafði annað að gera Fær um 90 milljónir fyrir verkið sem hópur Eyjamanna vill ekki sjá Fimmtán ára piltur ók undan lögreglu um allt höfuðborgarsvæðið Reyna enn einu sinni að ræða framtíð MÍR á aðalfundi Leggja til róttækar breytingar á byggingaeftirliti Á von á veiðigjaldamálinu í sína nefnd og þingstörfum fram í júlí Segir nýtt að konan sé tekin á beinið „Ofgnótt af vannýttum stæðum“ Veiðigjöldin afgreidd í nefnd og njósnarar buðu Sjóvá þjónustu sína Bein útsending: Aðgerðir til að bregðast við rakaskemmdum og öðrum byggingagöllum Mikil hætta meðan maður reyndi að flýja lögreglu í miðbænum „Þjóðin á ekki fiskinn í sjónum, fiskurinn á sig sjálfur í sjónum“ Langflestir telja stríð og átök það sem helst þjakar heiminn „Þau ákváðu einfaldlega að hann væri minna fatlaður í Garðabæ“ Kölluð út vegna viðskiptavinar með æsing Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Lalli Johns er látinn Afnám virðisaukaskatts geti skilað björgunarsveitum fúlgum fjár Ein staða fornleifafræðings eftir á Þjóðminjasafninu Sker upp herör gegn kínverskum netrisum Aðgerðir gegn Temu og Shein, hraðbanki í hættu og þreyttir hlaupagarpar í beinni Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Þau ákváðu einfaldlega að hann væri minna fatlaður í Garðabæ“ Innlent Segir nýtt að konan sé tekin á beinið Innlent Fimmtán ára piltur ók undan lögreglu um allt höfuðborgarsvæðið Innlent Óttast að lítið þurfi til svo bíllinn springi í loft upp Innlent Fær um 90 milljónir fyrir verkið sem hópur Eyjamanna vill ekki sjá Innlent „Þjóðin á ekki fiskinn í sjónum, fiskurinn á sig sjálfur í sjónum“ Innlent Karl Wernersson ákærður fyrir að leyna verðmætum listaverkum fyrir skiptastjóra Innlent Lalli Johns er látinn Innlent Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Innlent Málverk af Grænlandi undir stjórn Trumps vekur athygli Erlent Fleiri fréttir Lögreglan á Austurlandi tók þátt í stórri alþjóðlegri lögregluaðgerð Lýsa martraðakenndri leigubílaferð upp í Bláfjöll Daði ekki í stöðu til að meta hvaða fundir eru mikilvægari en aðrir Eyjamenn eigi Heimaklett og engin innistæða fyrir kröfum ríkisins Óttast að lítið þurfi til svo bíllinn springi í loft upp Ógnaði ungmennum með hníf Karl Wernersson ákærður fyrir að leyna verðmætum listaverkum fyrir skiptastjóra Martraðakennd leigubílaferð og óvelkomin sána Þorbjörg um sérstakan saksóknara: „Gerum þennan tíma upp“ Hrærður yfir áhuga stjórnarandstöðunnar en hafði annað að gera Fær um 90 milljónir fyrir verkið sem hópur Eyjamanna vill ekki sjá Fimmtán ára piltur ók undan lögreglu um allt höfuðborgarsvæðið Reyna enn einu sinni að ræða framtíð MÍR á aðalfundi Leggja til róttækar breytingar á byggingaeftirliti Á von á veiðigjaldamálinu í sína nefnd og þingstörfum fram í júlí Segir nýtt að konan sé tekin á beinið „Ofgnótt af vannýttum stæðum“ Veiðigjöldin afgreidd í nefnd og njósnarar buðu Sjóvá þjónustu sína Bein útsending: Aðgerðir til að bregðast við rakaskemmdum og öðrum byggingagöllum Mikil hætta meðan maður reyndi að flýja lögreglu í miðbænum „Þjóðin á ekki fiskinn í sjónum, fiskurinn á sig sjálfur í sjónum“ Langflestir telja stríð og átök það sem helst þjakar heiminn „Þau ákváðu einfaldlega að hann væri minna fatlaður í Garðabæ“ Kölluð út vegna viðskiptavinar með æsing Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Lalli Johns er látinn Afnám virðisaukaskatts geti skilað björgunarsveitum fúlgum fjár Ein staða fornleifafræðings eftir á Þjóðminjasafninu Sker upp herör gegn kínverskum netrisum Aðgerðir gegn Temu og Shein, hraðbanki í hættu og þreyttir hlaupagarpar í beinni Sjá meira