Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Veit um fjögur sjálfsvíg tengd gervigreind Innlent Farmur flugvélaeldsneytis hafi ekki uppfyllt gæðastaðla Innlent Þjófur fúlsaði við málverkunum en tók nóg af bjór Innlent Fannar bæjarstjóri kveður Grindavík Innlent Enn deilt um sameiningu: „Í raun sé verið að leggja niður Háskólann á Akureyri“ Innlent Vill drónavarnir á Íslandi Innlent Lögreglan vilji kæfa glæpahópa í fæðingu Innlent Trans kærasta Robinsons hafi verið „skelfingu lostin“ Erlent Ekki blettur á ferlinum að missa vinnuna Innlent Sundlauginni í Reykholti í Bláskógabyggð lokað í eitt ár Innlent Fleiri fréttir Farmur flugvélaeldsneytis hafi ekki uppfyllt gæðastaðla Þjófur fúlsaði við málverkunum en tók nóg af bjór Veit um fjögur sjálfsvíg tengd gervigreind Enn deilt um sameiningu: „Í raun sé verið að leggja niður Háskólann á Akureyri“ Vill drónavarnir á Íslandi Fannar bæjarstjóri kveður Grindavík Sundlauginni í Reykholti í Bláskógabyggð lokað í eitt ár Lögreglan vilji kæfa glæpahópa í fæðingu Farið yfir Vítisenglamálið og drónavarnir á Íslandi Neysluvatnið óhreint eftir að aurskriða féll Tæplega fimmtíu komast ekki um borð eftir að neyðarrenna var opnuð fyrir mistök Ekki blettur á ferlinum að missa vinnuna Myndband: Lögregla stóð vörð vegna Vítisenglaveislu Útgjöld vegna útlendingamála lækka um þriðjung Halla mun funda með Xi Jinping 40 ára afmæli Þorlákskirkju fagnað í Þorlákshöfn Vítisenglar lausir úr haldi og týndir ferðamenn Mikilvægt að sýna Grænlendingum stuðning Allir þrír lausir úr haldi Forseti Íslands ræðir fyrsta árið í embætti Í fangaklefa grunaðir um ólöglega dvöl Þrír handteknir á samkvæmi Vítisengla Umfangsmikil lögregluaðgerð í Hamraborg Breiðhyltingar bíði í hálftíma eftir lögreglu: „Verður þetta þá ekki bara búið?“ Mikillar vanþekkingar gæti á þjónustu við trans börn Sungið og sungið í Tungnaréttum Jóhannes Valgeir er látinn ÁTVR græði á misnotkun kerfisins sem bitni á úrvali Jóhannes Óli er nýr forseti Ungs jafnaðarfólks ÁTVR stórgræði á misnotuðu kerfi og lögreglustöð í Breiðholti Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Veit um fjögur sjálfsvíg tengd gervigreind Innlent Farmur flugvélaeldsneytis hafi ekki uppfyllt gæðastaðla Innlent Þjófur fúlsaði við málverkunum en tók nóg af bjór Innlent Fannar bæjarstjóri kveður Grindavík Innlent Enn deilt um sameiningu: „Í raun sé verið að leggja niður Háskólann á Akureyri“ Innlent Vill drónavarnir á Íslandi Innlent Lögreglan vilji kæfa glæpahópa í fæðingu Innlent Trans kærasta Robinsons hafi verið „skelfingu lostin“ Erlent Ekki blettur á ferlinum að missa vinnuna Innlent Sundlauginni í Reykholti í Bláskógabyggð lokað í eitt ár Innlent Fleiri fréttir Farmur flugvélaeldsneytis hafi ekki uppfyllt gæðastaðla Þjófur fúlsaði við málverkunum en tók nóg af bjór Veit um fjögur sjálfsvíg tengd gervigreind Enn deilt um sameiningu: „Í raun sé verið að leggja niður Háskólann á Akureyri“ Vill drónavarnir á Íslandi Fannar bæjarstjóri kveður Grindavík Sundlauginni í Reykholti í Bláskógabyggð lokað í eitt ár Lögreglan vilji kæfa glæpahópa í fæðingu Farið yfir Vítisenglamálið og drónavarnir á Íslandi Neysluvatnið óhreint eftir að aurskriða féll Tæplega fimmtíu komast ekki um borð eftir að neyðarrenna var opnuð fyrir mistök Ekki blettur á ferlinum að missa vinnuna Myndband: Lögregla stóð vörð vegna Vítisenglaveislu Útgjöld vegna útlendingamála lækka um þriðjung Halla mun funda með Xi Jinping 40 ára afmæli Þorlákskirkju fagnað í Þorlákshöfn Vítisenglar lausir úr haldi og týndir ferðamenn Mikilvægt að sýna Grænlendingum stuðning Allir þrír lausir úr haldi Forseti Íslands ræðir fyrsta árið í embætti Í fangaklefa grunaðir um ólöglega dvöl Þrír handteknir á samkvæmi Vítisengla Umfangsmikil lögregluaðgerð í Hamraborg Breiðhyltingar bíði í hálftíma eftir lögreglu: „Verður þetta þá ekki bara búið?“ Mikillar vanþekkingar gæti á þjónustu við trans börn Sungið og sungið í Tungnaréttum Jóhannes Valgeir er látinn ÁTVR græði á misnotkun kerfisins sem bitni á úrvali Jóhannes Óli er nýr forseti Ungs jafnaðarfólks ÁTVR stórgræði á misnotuðu kerfi og lögreglustöð í Breiðholti Sjá meira