Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Eitt fórnarlamba Epsteins sagt búa á Íslandi Innlent Berklasmitaður maður lést á Landspítalanum Innlent Breið samstaða á Alþingi og Miðflokkurinn aftur kominn um borð Innlent Segir Bill og aðra þurfa að svara fyrir tengsl sín við Epstein Erlent „Hvenær í ósköpunum er botninum náð á þessum vinnustað?“ Innlent Myndi kosta sveitarfélögin 300 milljónir á ári Innlent Eins og að kasta kjarnorkusprengju inn í fjölskyldur Innlent Uppfærslur eigi það til að stytta rafhlöðutímann Innlent Fyrrverandi eiginmaður Bidens ákærður fyrir morð Erlent Lögregla hefur rannsókn á samskiptum Mandelson og Epstein Erlent Fleiri fréttir Enginn látist á þessu eða síðasta ári af völdum berkla Án rennandi vatns í á annan sólarhring Vilja óháða sérfræðinefnd til að rannsaka alvarleg atvik í heilbrigðiskerfinu Fara ekki fram á gæsluvarðhald vegna slagsmála Lögregla að fá skýrari mynd af andláti konunnar Læknar kalla eftir sérstakri nefnd til að rannsaka alvarleg atvik Vara við svikasímtölum í nafni Sigríðar Bjarkar Breytingar hjá Viðreisn eftir afsögn Guðbrands Símafrí í grunnskólum Kópavogs Eins og að kasta kjarnorkusprengju inn í fjölskyldur Þjóðin klofin gagnvart ESB og fylgi við NATO á hreyfingu Breið samstaða á Alþingi og Miðflokkurinn aftur kominn um borð Berklasmitaður maður lést á Landspítalanum Eitt fórnarlamba Epsteins sagt búa á Íslandi Uppfærslur eigi það til að stytta rafhlöðutímann Stefna á flotgufu að norrænni fyrirmynd Eldri þjóð þýðir öðruvísi húsnæði Tveggja turna tal í Reykjavík Tillaga um „hlaðborð lausna“ felld Krúnan sjálf gæti verið í hættu vegna hneykslismála Myndi kosta sveitarfélögin 300 milljónir á ári „Hvenær í ósköpunum er botninum náð á þessum vinnustað?“ Sérsveitin brást við slagsmálum á Selfossi: „Í það minnsta kylfa notuð“ Telja eðlilegt að gusurnar greiði gjald Rannsókn hófst eftir tilkynningu starfsmanns Rannsókn á andlátinu hófst eftir tilkynningu starfsmanns „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Starfsmenn á bráðamóttöku með berkla en ekki taldir smitandi Snjóleysi í Reykjavík í janúar ekki einsdæmi en afar fátítt Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Eitt fórnarlamba Epsteins sagt búa á Íslandi Innlent Berklasmitaður maður lést á Landspítalanum Innlent Breið samstaða á Alþingi og Miðflokkurinn aftur kominn um borð Innlent Segir Bill og aðra þurfa að svara fyrir tengsl sín við Epstein Erlent „Hvenær í ósköpunum er botninum náð á þessum vinnustað?“ Innlent Myndi kosta sveitarfélögin 300 milljónir á ári Innlent Eins og að kasta kjarnorkusprengju inn í fjölskyldur Innlent Uppfærslur eigi það til að stytta rafhlöðutímann Innlent Fyrrverandi eiginmaður Bidens ákærður fyrir morð Erlent Lögregla hefur rannsókn á samskiptum Mandelson og Epstein Erlent Fleiri fréttir Enginn látist á þessu eða síðasta ári af völdum berkla Án rennandi vatns í á annan sólarhring Vilja óháða sérfræðinefnd til að rannsaka alvarleg atvik í heilbrigðiskerfinu Fara ekki fram á gæsluvarðhald vegna slagsmála Lögregla að fá skýrari mynd af andláti konunnar Læknar kalla eftir sérstakri nefnd til að rannsaka alvarleg atvik Vara við svikasímtölum í nafni Sigríðar Bjarkar Breytingar hjá Viðreisn eftir afsögn Guðbrands Símafrí í grunnskólum Kópavogs Eins og að kasta kjarnorkusprengju inn í fjölskyldur Þjóðin klofin gagnvart ESB og fylgi við NATO á hreyfingu Breið samstaða á Alþingi og Miðflokkurinn aftur kominn um borð Berklasmitaður maður lést á Landspítalanum Eitt fórnarlamba Epsteins sagt búa á Íslandi Uppfærslur eigi það til að stytta rafhlöðutímann Stefna á flotgufu að norrænni fyrirmynd Eldri þjóð þýðir öðruvísi húsnæði Tveggja turna tal í Reykjavík Tillaga um „hlaðborð lausna“ felld Krúnan sjálf gæti verið í hættu vegna hneykslismála Myndi kosta sveitarfélögin 300 milljónir á ári „Hvenær í ósköpunum er botninum náð á þessum vinnustað?“ Sérsveitin brást við slagsmálum á Selfossi: „Í það minnsta kylfa notuð“ Telja eðlilegt að gusurnar greiði gjald Rannsókn hófst eftir tilkynningu starfsmanns Rannsókn á andlátinu hófst eftir tilkynningu starfsmanns „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Starfsmenn á bráðamóttöku með berkla en ekki taldir smitandi Snjóleysi í Reykjavík í janúar ekki einsdæmi en afar fátítt Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Sjá meira