Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Nafn mannsins sem lést í mótorhjólaslysinu Innlent Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af Innlent Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Innlent „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Innlent Alvarlega særður eftir hnífstunguárás Innlent Þinglokasamningur í höfn Innlent Minnisblað Flokks fólksins: „Við þurfum að fá svar við þessu“ Innlent Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Innlent Fjögur mál kláruð fyrir þingslit: „Skynsamleg lúkning sem forseti leggur til“ Innlent Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Innlent Fleiri fréttir Ofbeldi í garð fangavarða eykst Hnífstungumaður úrskurðaður í gæsluvarðhald Fjögur mál kláruð fyrir þingslit: „Skynsamleg lúkning sem forseti leggur til“ Þinglokasamningur í höfn Þingfundi slitið eftir ítrekaðar frestanir og snörp orðaskipti Eldfimt ástand á þingi, árásir á fangaverði og full ungmenni á víðavangi Segir enga sérstaka ástæðu fyrir áhuga á 71. greininni Minnisblað Flokks fólksins: „Við þurfum að fá svar við þessu“ Þingfundur hafinn eftir ítrekaðar frestanir Dettifoss nálgast endamarkið Þurfi að taka á þeim sem telji sig geta keypt líkama annarra Hríðskotabyssa í poka kom Íslendingi á lista CIA Nafn mannsins sem lést í mótorhjólaslysinu Vonar að minnihlutinn sýni ábyrgð svo ekki þurfi að beita ákvæðinu aftur Telja jákvæðu skrefin of fá Sjálfvirk bílaþvottastöð opnuð á Selfossi Alvarlega særður eftir hnífstunguárás Mennirnir enn í haldi lögreglu Staðan á Alþingi og refsilaus vændiskaup Leggja til að veiðigjaldið verði innleitt í skrefum Hvaðan kemur „kjarnorkuákvæðið“? Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Einn handtekinn eftir stunguárás Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Forstöðumaður spilar og syngur fyrir gesti Sundlaugar Akureyrar Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Nafn mannsins sem lést í mótorhjólaslysinu Innlent Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af Innlent Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Innlent „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Innlent Alvarlega særður eftir hnífstunguárás Innlent Þinglokasamningur í höfn Innlent Minnisblað Flokks fólksins: „Við þurfum að fá svar við þessu“ Innlent Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Innlent Fjögur mál kláruð fyrir þingslit: „Skynsamleg lúkning sem forseti leggur til“ Innlent Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Innlent Fleiri fréttir Ofbeldi í garð fangavarða eykst Hnífstungumaður úrskurðaður í gæsluvarðhald Fjögur mál kláruð fyrir þingslit: „Skynsamleg lúkning sem forseti leggur til“ Þinglokasamningur í höfn Þingfundi slitið eftir ítrekaðar frestanir og snörp orðaskipti Eldfimt ástand á þingi, árásir á fangaverði og full ungmenni á víðavangi Segir enga sérstaka ástæðu fyrir áhuga á 71. greininni Minnisblað Flokks fólksins: „Við þurfum að fá svar við þessu“ Þingfundur hafinn eftir ítrekaðar frestanir Dettifoss nálgast endamarkið Þurfi að taka á þeim sem telji sig geta keypt líkama annarra Hríðskotabyssa í poka kom Íslendingi á lista CIA Nafn mannsins sem lést í mótorhjólaslysinu Vonar að minnihlutinn sýni ábyrgð svo ekki þurfi að beita ákvæðinu aftur Telja jákvæðu skrefin of fá Sjálfvirk bílaþvottastöð opnuð á Selfossi Alvarlega særður eftir hnífstunguárás Mennirnir enn í haldi lögreglu Staðan á Alþingi og refsilaus vændiskaup Leggja til að veiðigjaldið verði innleitt í skrefum Hvaðan kemur „kjarnorkuákvæðið“? Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Einn handtekinn eftir stunguárás Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Forstöðumaður spilar og syngur fyrir gesti Sundlaugar Akureyrar Sjá meira