Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Innlent Þrjú látin: Heyrðu öskur þegar hringt var í neyðarlínu Erlent Vill tollalaus viðskipti við Evrópu Erlent Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Innlent Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Innlent Eini eftirlifandinn lýsir pyntingum og barsmíðum ísraelskra hermanna Erlent Kanye stal Ku Klux Klan-myndinni úr Aftenposten Erlent Vita æ meira um skaðleg áhrif rafsígarettna Innlent Allt að 18 stiga hiti á morgun en súld og léttskýjað í dag Veður Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Innlent Fleiri fréttir Oddviti ætlar ekki að hætta sem formaður Veiðifélags Þjórsár Sagði Sólveigu Önnu tala eins og Trump: „Horfðu í spegil!“ Tvær unglingsstúlkur í haldi: „Þetta er fólkið sem verið er að hagnýta“ Líklega fórnarlömb mansals og óhugnanlegt myndband af árás á bráðaliða Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Sýna íslensku með hreim þolinmæði Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Í skýjunum yfir samstöðu þjóðarinnar að byggja nýtt athvarf Vita æ meira um skaðleg áhrif rafsígarettna Áfram landris og skjálftar á Reykjanesskaga Langvarandi áhrif rafrettureykinga og nýtt Kvennaathvarf Öskjuhlíðartimbrið komið til Eskifjarðar Veiðigjöld, tollahækkanir og skipulagður ritstuldur í Sprengisandi Dælubílarnir kallaðir út en húsráðandi náði að slökkva eldinn Söfnuðu 140 milljónum fyrir Kvennaathvarfið Beitti barefli í líkamsárás Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Vísa kjaradeilunni til ríkissáttasemjara 32 Úkraínubúar á íslenskunámskeið á Selfossi Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Þúsund sinnum sterkara en morfín og safnað fyrir Kvennaathvarfi Ríkissaksóknari hefur óskað eftir áfrýjunarleyfi til Hæstaréttar Vill að flugumferð verði beint frá loftrými kirkjunnar á meðan þau flytja Bach Setja skorður á tjáningu meðlima til að „kæla aðeins niður hitann“ Tæknidagur fjölskyldunnar er í Neskaupstað í dag Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Innlent Þrjú látin: Heyrðu öskur þegar hringt var í neyðarlínu Erlent Vill tollalaus viðskipti við Evrópu Erlent Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Innlent Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Innlent Eini eftirlifandinn lýsir pyntingum og barsmíðum ísraelskra hermanna Erlent Kanye stal Ku Klux Klan-myndinni úr Aftenposten Erlent Vita æ meira um skaðleg áhrif rafsígarettna Innlent Allt að 18 stiga hiti á morgun en súld og léttskýjað í dag Veður Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Innlent Fleiri fréttir Oddviti ætlar ekki að hætta sem formaður Veiðifélags Þjórsár Sagði Sólveigu Önnu tala eins og Trump: „Horfðu í spegil!“ Tvær unglingsstúlkur í haldi: „Þetta er fólkið sem verið er að hagnýta“ Líklega fórnarlömb mansals og óhugnanlegt myndband af árás á bráðaliða Grunur um hópnauðgun í Reykjavík Íslenskir höfundar meðal fórnarlamba í stórfelldum þjófnaði Meta Sýna íslensku með hreim þolinmæði Steinn liggur á grúfu og skríður niður Esju Sautján ára stúlka í haldi vegna innflutnings gerviópíóða Í skýjunum yfir samstöðu þjóðarinnar að byggja nýtt athvarf Vita æ meira um skaðleg áhrif rafsígarettna Áfram landris og skjálftar á Reykjanesskaga Langvarandi áhrif rafrettureykinga og nýtt Kvennaathvarf Öskjuhlíðartimbrið komið til Eskifjarðar Veiðigjöld, tollahækkanir og skipulagður ritstuldur í Sprengisandi Dælubílarnir kallaðir út en húsráðandi náði að slökkva eldinn Söfnuðu 140 milljónum fyrir Kvennaathvarfið Beitti barefli í líkamsárás Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Vísa kjaradeilunni til ríkissáttasemjara 32 Úkraínubúar á íslenskunámskeið á Selfossi Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Þúsund sinnum sterkara en morfín og safnað fyrir Kvennaathvarfi Ríkissaksóknari hefur óskað eftir áfrýjunarleyfi til Hæstaréttar Vill að flugumferð verði beint frá loftrými kirkjunnar á meðan þau flytja Bach Setja skorður á tjáningu meðlima til að „kæla aðeins niður hitann“ Tæknidagur fjölskyldunnar er í Neskaupstað í dag Sjá meira