Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tveir létust þegar skip á leið til Íslands sigldi á Brooklyn-brúna Erlent Eins og að vera fangi í eigin líkama Fréttir Þegar Þorvaldur í Síld og fisk varð örlagavaldur Loftleiða Innlent Fölsuð ökuskírteini aldrei fleiri og aldrei verið eins fullkomin Innlent Þrír réðust á ungan mann í Árbænum og flúðu á brott Innlent Ætlar að tala við Pútín um að „binda enda á blóðbaðið“ Erlent Grunaður um að fá alls konar búnað frá fyrirtæki fyrir fíkniefnarækt Innlent Breyttur tónn og reiður yfir gagnrýni vegna flugvélagjafarinnar Erlent Hæstiréttur Brasilíu hafnar kröfu Sverris Þórs Innlent Hafa náð stjórn á sinueldi í sumarhúsabyggð Innlent Fleiri fréttir Staðan í hagkerfinu og alþjóðamálin Þrír réðust á ungan mann í Árbænum og flúðu á brott Þegar Þorvaldur í Síld og fisk varð örlagavaldur Loftleiða Framtíðar kvikmyndagerðarfólk í Sunnulækjarskóla á Selfossi Fölsuð ökuskírteini aldrei fleiri og aldrei verið eins fullkomin Laugdælingur og Hvergerðingur hlutskarpastir í Pangeu Fjölgun falsaðra skilríkja og úrslitakvöld Eurovision Hafa náð stjórn á sinueldi í sumarhúsabyggð Hryðjuverkamálið gæti haft verulega þýðingu Grunaður um að fá alls konar búnað frá fyrirtæki fyrir fíkniefnarækt „Það eru krakkar þarna núna sem eru bara í lífshættu” Styður tillögur að róttækum breytingum á byggingareftirliti Róttækar breytingar á byggingareftirliti og í beinni frá Basel Blöndulón fyllist sögulega snemma og staðan góð í lónum Hæstiréttur Brasilíu hafnar kröfu Sverris Þórs Svalt þokuloft ekki langt undan Ók fullur á nokkra kyrrstæða bíla Sánuferðir hafi svipuð áhrif á hjartað og líkamsrækt Segir ríkið bera ábyrgð í máli mannsins á Hverfisgötu Björgunarmiðstöð byggð á Flúðum Eftirspurn á hlutabréfamarkaði mikil og blómstrandi gróður Sýknaðir af ákæru fyrir að brjótast inn í eigið hús Hvetja stjórnvöld í Ísrael til að breyta stefnu sinni tafarlaust Hefur áhyggjur af öryggi skólabarna í Laugardal Úlfar heldur fullum launum í heilt ár Keilusambandið sakað um djúpstæða spillingu Umferðarljós við gatnamót Kringlumýrarbrautar og Miklubrautar óvirk Óheillaskref að áfengi sé selt á vellinum Mikið viðbragð Gæslunnar vegna veikinda langt úti á hafi Tugmilljóna gjaldþrot meðhöndlarans Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tveir létust þegar skip á leið til Íslands sigldi á Brooklyn-brúna Erlent Eins og að vera fangi í eigin líkama Fréttir Þegar Þorvaldur í Síld og fisk varð örlagavaldur Loftleiða Innlent Fölsuð ökuskírteini aldrei fleiri og aldrei verið eins fullkomin Innlent Þrír réðust á ungan mann í Árbænum og flúðu á brott Innlent Ætlar að tala við Pútín um að „binda enda á blóðbaðið“ Erlent Grunaður um að fá alls konar búnað frá fyrirtæki fyrir fíkniefnarækt Innlent Breyttur tónn og reiður yfir gagnrýni vegna flugvélagjafarinnar Erlent Hæstiréttur Brasilíu hafnar kröfu Sverris Þórs Innlent Hafa náð stjórn á sinueldi í sumarhúsabyggð Innlent Fleiri fréttir Staðan í hagkerfinu og alþjóðamálin Þrír réðust á ungan mann í Árbænum og flúðu á brott Þegar Þorvaldur í Síld og fisk varð örlagavaldur Loftleiða Framtíðar kvikmyndagerðarfólk í Sunnulækjarskóla á Selfossi Fölsuð ökuskírteini aldrei fleiri og aldrei verið eins fullkomin Laugdælingur og Hvergerðingur hlutskarpastir í Pangeu Fjölgun falsaðra skilríkja og úrslitakvöld Eurovision Hafa náð stjórn á sinueldi í sumarhúsabyggð Hryðjuverkamálið gæti haft verulega þýðingu Grunaður um að fá alls konar búnað frá fyrirtæki fyrir fíkniefnarækt „Það eru krakkar þarna núna sem eru bara í lífshættu” Styður tillögur að róttækum breytingum á byggingareftirliti Róttækar breytingar á byggingareftirliti og í beinni frá Basel Blöndulón fyllist sögulega snemma og staðan góð í lónum Hæstiréttur Brasilíu hafnar kröfu Sverris Þórs Svalt þokuloft ekki langt undan Ók fullur á nokkra kyrrstæða bíla Sánuferðir hafi svipuð áhrif á hjartað og líkamsrækt Segir ríkið bera ábyrgð í máli mannsins á Hverfisgötu Björgunarmiðstöð byggð á Flúðum Eftirspurn á hlutabréfamarkaði mikil og blómstrandi gróður Sýknaðir af ákæru fyrir að brjótast inn í eigið hús Hvetja stjórnvöld í Ísrael til að breyta stefnu sinni tafarlaust Hefur áhyggjur af öryggi skólabarna í Laugardal Úlfar heldur fullum launum í heilt ár Keilusambandið sakað um djúpstæða spillingu Umferðarljós við gatnamót Kringlumýrarbrautar og Miklubrautar óvirk Óheillaskref að áfengi sé selt á vellinum Mikið viðbragð Gæslunnar vegna veikinda langt úti á hafi Tugmilljóna gjaldþrot meðhöndlarans Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00