Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Innlent Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Innlent Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Innlent Elín Hall er fjallkonan í ár Innlent Mette-Marit krónprinsessa fékk ný lungu í vel heppnaðri aðgerð Erlent Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Innlent Skopmyndateiknari skotinn til bana Erlent Eins árs gamalt barn skotið til bana af lögreglumanni Erlent Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Innlent Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Innlent Fleiri fréttir Rubio óskar Íslendingum til hamingju með daginn Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Kölluð á vettvang vegna rifrildis þar sem annar tók upp hníf Sex þúsund símar nái mögulega ekki sambandi við Neyðarlínu Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Kennarar óttast framkvæmd símafrís Starfsemi hætt í Kristnesi vegna myglu Brottfararstöð eigi enga samleið með flugvallarrekstri Ekki óvenjulegt að konan gangi laus þrátt fyrir hrottalegar lýsingar Á ekki von á fleiri aflýsingum vegna mönnunar Bogi Nils í beinni, óvenjulegt sakamál, og Tiktok-ömmur Á sjúkrahús eftir að hafa kastast úr golfbíl Snúa bökum saman í sameiginlegri yfirlýsingu Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Grét af vonbrigðum yfir því að hafa ekki stungið sig í hjartað Nei-kvæðir ungliðar sameinast gegn ESB Foreldrar Sólons óska eftir skýrslutökum yfir núverandi og fyrrverandi starfsmönnum Icelandair Skoða hvaða bílastæði megi aftur taka í notkun „Hún glímir ekki við geðræna erfiðleika“ Vonast til að brottfararstöðin verði á Keflavíkurflugvelli Réttarhöld yfir Ming Ting halda áfram Símarnir í frí í skólum Reykjavíkur frá haustinu Hvalveiðiundirbúningur vonbrigði en styðja ekki aðgerðir Watson Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Innlent Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Innlent Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Innlent Elín Hall er fjallkonan í ár Innlent Mette-Marit krónprinsessa fékk ný lungu í vel heppnaðri aðgerð Erlent Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Innlent Skopmyndateiknari skotinn til bana Erlent Eins árs gamalt barn skotið til bana af lögreglumanni Erlent Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Innlent Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Innlent Fleiri fréttir Rubio óskar Íslendingum til hamingju með daginn Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Kölluð á vettvang vegna rifrildis þar sem annar tók upp hníf Sex þúsund símar nái mögulega ekki sambandi við Neyðarlínu Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Kennarar óttast framkvæmd símafrís Starfsemi hætt í Kristnesi vegna myglu Brottfararstöð eigi enga samleið með flugvallarrekstri Ekki óvenjulegt að konan gangi laus þrátt fyrir hrottalegar lýsingar Á ekki von á fleiri aflýsingum vegna mönnunar Bogi Nils í beinni, óvenjulegt sakamál, og Tiktok-ömmur Á sjúkrahús eftir að hafa kastast úr golfbíl Snúa bökum saman í sameiginlegri yfirlýsingu Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Grét af vonbrigðum yfir því að hafa ekki stungið sig í hjartað Nei-kvæðir ungliðar sameinast gegn ESB Foreldrar Sólons óska eftir skýrslutökum yfir núverandi og fyrrverandi starfsmönnum Icelandair Skoða hvaða bílastæði megi aftur taka í notkun „Hún glímir ekki við geðræna erfiðleika“ Vonast til að brottfararstöðin verði á Keflavíkurflugvelli Réttarhöld yfir Ming Ting halda áfram Símarnir í frí í skólum Reykjavíkur frá haustinu Hvalveiðiundirbúningur vonbrigði en styðja ekki aðgerðir Watson Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00