Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina Innlent Segir Bandaríkin ekki geta ráðist inn Erlent Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Innlent „Gætir verið pirrandi við matarborðið en það er þess virði“ Innlent Bandarískir erindrekar hótuðu evrópskum kollegum sínum Erlent „Aldrei fyrirgefanlegt þegar það er farið svona með opinbert fé“ Innlent Vilja rýmri reglur um veiðar fjögurra fuglategunda Innlent Uppsagnir hjá Morgunblaðinu Viðskipti innlent Þúsundir hafi orðið af milljónum Innlent Mamdani mælist með gott forskot degi fyrir kosningar Erlent Fleiri fréttir Uppsagnir hjá Morgunblaðinu Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Viðreisn stillir upp á lista í Mosfellsbæ Styrktarfélag lamaðra og fatlaðra tekur upp nýtt nafn Foreldrar langveikra barna einangruð og endi jafnvel sem öryrkjar Vilja rýmri reglur um veiðar fjögurra fuglategunda Tvö pör handtekin og afskipti höfð af tvímenningum Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina „Aldrei fyrirgefanlegt þegar það er farið svona með opinbert fé“ Hjóluðu 1300 kílómetra meðfram Dóná með börnum sínum „Gætir verið pirrandi við matarborðið en það er þess virði“ Kynlífsverkafólk í Norræna húsinu og tölvuspilandi eldri borgarar Moskítóflugan lifði kuldakastið af „Þorsti í auglýsingafé er talsverður hjá Ríkisútvarpinu“ Hætta á að ákveðnir staðir þrífist ekki Velunnarar hefja söfnun fyrir ekkju Hjörleifs Þúsundir hafi orðið af milljónum Hundrað þúsund færri kindur í dag en fyrir tíu árum Dökk mynd í byggingariðnaði, umsvif RÚV og fækkun fjár Losun gróðurhúsalofttegunda jókst í Reykjavík Húsnæðismálin og staða Ríkisútvarpsins Ölvaður undir stýri með börn í bílnum Kosningahugur í eigendum frístundahúsa Keypti stól í Góða hirðinum sem reyndist fágætur gripur Getur gervigreindarsmjaður leitt til gervigreindargeðrofs? Söguleg óvissa á fasteignamarkaði og meðvirk gervigreind Óttast að námsbraut verði undir verði af frumvarpinu Kostnaður við stjórnsýslu borgarinnar mun hærri en landsmeðaltalið Tveir fá heilablóðfall á hverjum degi á Íslandi Breytingar sem litlu breyta og mokstursmenn þakka veðurguðunum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina Innlent Segir Bandaríkin ekki geta ráðist inn Erlent Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Innlent „Gætir verið pirrandi við matarborðið en það er þess virði“ Innlent Bandarískir erindrekar hótuðu evrópskum kollegum sínum Erlent „Aldrei fyrirgefanlegt þegar það er farið svona með opinbert fé“ Innlent Vilja rýmri reglur um veiðar fjögurra fuglategunda Innlent Uppsagnir hjá Morgunblaðinu Viðskipti innlent Þúsundir hafi orðið af milljónum Innlent Mamdani mælist með gott forskot degi fyrir kosningar Erlent Fleiri fréttir Uppsagnir hjá Morgunblaðinu Aðalmeðferð í Súlunesmálinu frestað Viðreisn stillir upp á lista í Mosfellsbæ Styrktarfélag lamaðra og fatlaðra tekur upp nýtt nafn Foreldrar langveikra barna einangruð og endi jafnvel sem öryrkjar Vilja rýmri reglur um veiðar fjögurra fuglategunda Tvö pör handtekin og afskipti höfð af tvímenningum Grunaður um að nauðga konu þrisvar sömu nóttina „Aldrei fyrirgefanlegt þegar það er farið svona með opinbert fé“ Hjóluðu 1300 kílómetra meðfram Dóná með börnum sínum „Gætir verið pirrandi við matarborðið en það er þess virði“ Kynlífsverkafólk í Norræna húsinu og tölvuspilandi eldri borgarar Moskítóflugan lifði kuldakastið af „Þorsti í auglýsingafé er talsverður hjá Ríkisútvarpinu“ Hætta á að ákveðnir staðir þrífist ekki Velunnarar hefja söfnun fyrir ekkju Hjörleifs Þúsundir hafi orðið af milljónum Hundrað þúsund færri kindur í dag en fyrir tíu árum Dökk mynd í byggingariðnaði, umsvif RÚV og fækkun fjár Losun gróðurhúsalofttegunda jókst í Reykjavík Húsnæðismálin og staða Ríkisútvarpsins Ölvaður undir stýri með börn í bílnum Kosningahugur í eigendum frístundahúsa Keypti stól í Góða hirðinum sem reyndist fágætur gripur Getur gervigreindarsmjaður leitt til gervigreindargeðrofs? Söguleg óvissa á fasteignamarkaði og meðvirk gervigreind Óttast að námsbraut verði undir verði af frumvarpinu Kostnaður við stjórnsýslu borgarinnar mun hærri en landsmeðaltalið Tveir fá heilablóðfall á hverjum degi á Íslandi Breytingar sem litlu breyta og mokstursmenn þakka veðurguðunum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00