Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lúsmýið yrði alltaf verra en moskítóflugan Innlent Senda hermenn gegn glæpasamtökum í „bakgarðinum“ Erlent Hætta sölu til Japan: Hvalkjötið nýtt í framleiðslu fæðubótarefnis Innlent Símaupptökur úr Reykholtsmálinu: „Ekki fokking hreyfa þig eða ég mun sparka meira í þig“ Innlent Lögreglumál: Sátu fastir eftir að slökkt var á parísarhjólinu Innlent Hugmyndin góð enda hvalkjöt mun járnríkara en nautakjöt Innlent Aðalmeðferð hefst í Reykholtsmálinu Innlent Viðreisn fjarlægir bænina af Facebook: „Við viljum ekki særa fólk“ Innlent Evrópuvaktin 2026: Þjóðin gengur að kjörborðinu Innlent Ákafir þátttakendur beggja fylkinga rugli fólk viljandi í ríminu Innlent Fleiri fréttir Loka brúnni yfir Borgarfjörð í tvær nætur Um sextán þúsund greitt atkvæði utan kjörfundar Símaupptökur úr Reykholtsmálinu: „Ekki fokking hreyfa þig eða ég mun sparka meira í þig“ Hugmyndin góð enda hvalkjöt mun járnríkara en nautakjöt Ákafir þátttakendur beggja fylkinga rugli fólk viljandi í ríminu E. coli fannst í neysluvatni á Borgarfirði eystra Popúlismi í aðdraganda þjóðaratkvæðis og hvalkjöt í töfluformi Tekur við viðskiptadeild Bifrastar eftir átakavetur Engir gallar á kosningu til heimastjórnar Seyðisfjarðar Evrópuvaktin 2026: Þjóðin gengur að kjörborðinu Handtekinn vegna kannabisræktunar í Króksfjarðarnesi Bogi Ísak Nilsson er látinn Fyrsta skrefið í að kenna Íslendingum að nota fánann við fleiri tilefni Brotist inn í garnverslun í Árbæ Aðalmeðferð hefst í Reykholtsmálinu Hætta sölu til Japan: Hvalkjötið nýtt í framleiðslu fæðubótarefnis Lögreglumál: Sátu fastir eftir að slökkt var á parísarhjólinu Lúsmýið yrði alltaf verra en moskítóflugan Viðreisn fjarlægir bænina af Facebook: „Við viljum ekki særa fólk“ Gerir upp hús hannað af Guðjóni Samúelssyni Á sjötta tug björgunarsveitarfólks kom að björguninni Ekki fleiri tilkynnt innbrot síðan 2022 „Þá er verið að hugsa um mögulegt viðbragð í neyðarástandi“ Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna veikinda Forystumenn láti stór orð falla sér og sínum málstað til framdráttar Þyrlan sótti slasaðan göngumann við Glym Spánverjum fjölgar þvert á þróunina Sigurgeir þurfti að hætta og var fluttur á sjúkrahús Það er jóker í spilinu Skoða hvort gerviaðgangar og grunsamlegar síður séu erlend öfl í dulbúningi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lúsmýið yrði alltaf verra en moskítóflugan Innlent Senda hermenn gegn glæpasamtökum í „bakgarðinum“ Erlent Hætta sölu til Japan: Hvalkjötið nýtt í framleiðslu fæðubótarefnis Innlent Símaupptökur úr Reykholtsmálinu: „Ekki fokking hreyfa þig eða ég mun sparka meira í þig“ Innlent Lögreglumál: Sátu fastir eftir að slökkt var á parísarhjólinu Innlent Hugmyndin góð enda hvalkjöt mun járnríkara en nautakjöt Innlent Aðalmeðferð hefst í Reykholtsmálinu Innlent Viðreisn fjarlægir bænina af Facebook: „Við viljum ekki særa fólk“ Innlent Evrópuvaktin 2026: Þjóðin gengur að kjörborðinu Innlent Ákafir þátttakendur beggja fylkinga rugli fólk viljandi í ríminu Innlent Fleiri fréttir Loka brúnni yfir Borgarfjörð í tvær nætur Um sextán þúsund greitt atkvæði utan kjörfundar Símaupptökur úr Reykholtsmálinu: „Ekki fokking hreyfa þig eða ég mun sparka meira í þig“ Hugmyndin góð enda hvalkjöt mun járnríkara en nautakjöt Ákafir þátttakendur beggja fylkinga rugli fólk viljandi í ríminu E. coli fannst í neysluvatni á Borgarfirði eystra Popúlismi í aðdraganda þjóðaratkvæðis og hvalkjöt í töfluformi Tekur við viðskiptadeild Bifrastar eftir átakavetur Engir gallar á kosningu til heimastjórnar Seyðisfjarðar Evrópuvaktin 2026: Þjóðin gengur að kjörborðinu Handtekinn vegna kannabisræktunar í Króksfjarðarnesi Bogi Ísak Nilsson er látinn Fyrsta skrefið í að kenna Íslendingum að nota fánann við fleiri tilefni Brotist inn í garnverslun í Árbæ Aðalmeðferð hefst í Reykholtsmálinu Hætta sölu til Japan: Hvalkjötið nýtt í framleiðslu fæðubótarefnis Lögreglumál: Sátu fastir eftir að slökkt var á parísarhjólinu Lúsmýið yrði alltaf verra en moskítóflugan Viðreisn fjarlægir bænina af Facebook: „Við viljum ekki særa fólk“ Gerir upp hús hannað af Guðjóni Samúelssyni Á sjötta tug björgunarsveitarfólks kom að björguninni Ekki fleiri tilkynnt innbrot síðan 2022 „Þá er verið að hugsa um mögulegt viðbragð í neyðarástandi“ Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna veikinda Forystumenn láti stór orð falla sér og sínum málstað til framdráttar Þyrlan sótti slasaðan göngumann við Glym Spánverjum fjölgar þvert á þróunina Sigurgeir þurfti að hætta og var fluttur á sjúkrahús Það er jóker í spilinu Skoða hvort gerviaðgangar og grunsamlegar síður séu erlend öfl í dulbúningi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00