Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fólk búi í hesthúsunum: „Þarna kom að því sem við höfum varað við í mörg ár“ Innlent Kristinn Örn lést eftir hitaslag á Spáni Innlent Segir leigubílstjórastéttina hafa verið „eyðilagða“ Innlent Veita útlendingum greiðari aðgang að heilbrigðiskerfinu en er skylt Innlent Hátt í þrjú hundruð mótmæla útlendingastefnu stjórnvalda Innlent Hitamet aldarinnar slegið Veður Talsverðar skemmdir eftir mikinn eld í Hafnarfirði Innlent Íslendingur lést vegna hitaslags Innlent „Það hefði auðvitað verið betra“ Innlent Vatn flæddi upp úr klósettum og niðurföllum Innlent Fleiri fréttir Furðuísar hjá Kjörís og 70 ára afmæli Heilsustofnunar Hlaupa sex maraþon á jafnmörgum dögum í jakkafötum Eldur á svölum reyndist vera íbúi að grilla Rýnt í fund Trump og Pútíns og jakkafataklæddir raðmaraþonhlauparar „Það hefði auðvitað verið betra“ Kristinn Örn lést eftir hitaslag á Spáni Grunaðir um hópárás með kylfu Funda með foreldrum barna á Múlaborg á morgun Vilja stórefla samgöngur á Vesturlandi Sóttu mann sem féll niður bratta Hátt í þrjú hundruð mótmæla útlendingastefnu stjórnvalda Fólk búi í hesthúsunum: „Þarna kom að því sem við höfum varað við í mörg ár“ Íslendingur lést vegna hitaslags Ókeypis veðmálasíður „ekki eins og áfengislaus bjór“ „Staðan er alvarleg en við vitum ekki hversu alvarleg hún er“ Vatn flæddi upp úr klósettum og niðurföllum Stuð og stemning á fjölskyldudögum í Vogum Fagna sekt vegna veðmálaauglýsinga og tjón eftir vatnsveður Segir leigubílstjórastéttina hafa verið „eyðilagða“ Talsverðar skemmdir eftir mikinn eld í Hafnarfirði Veita útlendingum greiðari aðgang að heilbrigðiskerfinu en er skylt Þrjú hjólhýsi „splundruðust“ á Holtavörðuheiðinni Sekta Símann fyrir að auglýsa erlenda veðmálasíðu „Sprengingarnar eru að skemma húsin okkar“ Sveitastjórn Rangárþings ytra gefur út framkvæmdaleyfi fyrir Hvammsvirkjun Foreldrar verði að halda ró sinni þegar kynferðisbrot eru rædd við börn Vatnstjón á Kjarvalsstöðum og sautján öðrum stöðum Kynferðisbrot á leikskóla og tímamótafundur forseta Líkamsárás á borði lögreglu Hjólhýsi hafa „sprungið“ á Holtavörðuheiðinni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fólk búi í hesthúsunum: „Þarna kom að því sem við höfum varað við í mörg ár“ Innlent Kristinn Örn lést eftir hitaslag á Spáni Innlent Segir leigubílstjórastéttina hafa verið „eyðilagða“ Innlent Veita útlendingum greiðari aðgang að heilbrigðiskerfinu en er skylt Innlent Hátt í þrjú hundruð mótmæla útlendingastefnu stjórnvalda Innlent Hitamet aldarinnar slegið Veður Talsverðar skemmdir eftir mikinn eld í Hafnarfirði Innlent Íslendingur lést vegna hitaslags Innlent „Það hefði auðvitað verið betra“ Innlent Vatn flæddi upp úr klósettum og niðurföllum Innlent Fleiri fréttir Furðuísar hjá Kjörís og 70 ára afmæli Heilsustofnunar Hlaupa sex maraþon á jafnmörgum dögum í jakkafötum Eldur á svölum reyndist vera íbúi að grilla Rýnt í fund Trump og Pútíns og jakkafataklæddir raðmaraþonhlauparar „Það hefði auðvitað verið betra“ Kristinn Örn lést eftir hitaslag á Spáni Grunaðir um hópárás með kylfu Funda með foreldrum barna á Múlaborg á morgun Vilja stórefla samgöngur á Vesturlandi Sóttu mann sem féll niður bratta Hátt í þrjú hundruð mótmæla útlendingastefnu stjórnvalda Fólk búi í hesthúsunum: „Þarna kom að því sem við höfum varað við í mörg ár“ Íslendingur lést vegna hitaslags Ókeypis veðmálasíður „ekki eins og áfengislaus bjór“ „Staðan er alvarleg en við vitum ekki hversu alvarleg hún er“ Vatn flæddi upp úr klósettum og niðurföllum Stuð og stemning á fjölskyldudögum í Vogum Fagna sekt vegna veðmálaauglýsinga og tjón eftir vatnsveður Segir leigubílstjórastéttina hafa verið „eyðilagða“ Talsverðar skemmdir eftir mikinn eld í Hafnarfirði Veita útlendingum greiðari aðgang að heilbrigðiskerfinu en er skylt Þrjú hjólhýsi „splundruðust“ á Holtavörðuheiðinni Sekta Símann fyrir að auglýsa erlenda veðmálasíðu „Sprengingarnar eru að skemma húsin okkar“ Sveitastjórn Rangárþings ytra gefur út framkvæmdaleyfi fyrir Hvammsvirkjun Foreldrar verði að halda ró sinni þegar kynferðisbrot eru rædd við börn Vatnstjón á Kjarvalsstöðum og sautján öðrum stöðum Kynferðisbrot á leikskóla og tímamótafundur forseta Líkamsárás á borði lögreglu Hjólhýsi hafa „sprungið“ á Holtavörðuheiðinni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00