Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Foráttuveður í kortunum Innlent Saka borgarstjóra um að funda fjarri til að forðast íbúa Innlent Vaxtakostnaður ríkisins um 125 milljarðar: „Skuld í dag er skattur á morgun“ Innlent Ljósagangan í minningu Ólafar Töru: „Í dag eru þrjú hundruð dagar síðan ég tók utan um systur mína“ Innlent Ólögráða ákærður fyrir samræði við fjórtán ára stúlku Innlent Ríki misskilningur um hegðun heimilislausra Innlent Hefur ekki fengið starfsleyfi eftir fimm mánuði: „Þetta hefur lagst þungt á mig“ Innlent Lögmaðurinn neitar sök og kærir til Landsréttar Innlent Áforma vinnuvélar í Hvalárvirkjun í vor Innlent Deilur barna leiddu til tilraunar til manndráps Innlent Fleiri fréttir Lögmaðurinn neitar sök og kærir til Landsréttar Ríki misskilningur um hegðun heimilislausra Vaxtakostnaður ríkisins um 125 milljarðar: „Skuld í dag er skattur á morgun“ Saka borgarstjóra um að funda fjarri til að forðast íbúa Ljósagangan í minningu Ólafar Töru: „Í dag eru þrjú hundruð dagar síðan ég tók utan um systur mína“ Áforma vinnuvélar í Hvalárvirkjun í vor Ólögráða ákærður fyrir samræði við fjórtán ára stúlku Tekur ekki undir fullyrðingar um að ástand sé í heilbrigðiskerfinu Stórfelld fjölgun fíkniefnamála tengd Norrænu Foráttuveður í kortunum Hefur ekki fengið starfsleyfi eftir fimm mánuði: „Þetta hefur lagst þungt á mig“ Sprenging í fíkniefnainnflutningi í gegnum Norrænu Stofna félag til að ráðast í rannsóknir í þágu Vestmannaeyjaganga Orð borgarstjórans dapurleg: „Skýrt dæmi þess hvernig vont skipulag getur skert lífsgæði“ Deilur barna leiddu til tilraunar til manndráps Þrjú göt fundust í sjókví í Reyðarfirði Ekið á barn á Ísafirði Reisa minnismerki um síðutogaraútgerð á Akureyri Treystir á að Norðurál borgi Lögmaður í haldi grunaður um skipulagða brotastarfsemi Þriðji framkvæmdastjórinn frá valdatöku Guðrúnar ráðinn Helsti styrkleiki Íslands sé orðinn að veikleika og landið „freistandi skotmark“ Afhjúpi hættuleg viðhorf til íslenskra fjölmiðla Vonbrigði með Norðurál og aðför að fjölmiðlafrelsi Ítalski baróninn lagði landeigendur Sendi yfirvöldum undirskriftir vegna Fjarðarheiðarganga Noti heimilistæki, millifærslur og Alexu til að áreita og beita ofbeldi Þúsundir barna á „alræmdum“ biðlistum í brotnu kerfi Upplifa sig líkt og strandaglópa innan eigin hverfis Óttast hópuppsögn sem samsvarar sextán þúsund höfuðborgarbúum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Foráttuveður í kortunum Innlent Saka borgarstjóra um að funda fjarri til að forðast íbúa Innlent Vaxtakostnaður ríkisins um 125 milljarðar: „Skuld í dag er skattur á morgun“ Innlent Ljósagangan í minningu Ólafar Töru: „Í dag eru þrjú hundruð dagar síðan ég tók utan um systur mína“ Innlent Ólögráða ákærður fyrir samræði við fjórtán ára stúlku Innlent Ríki misskilningur um hegðun heimilislausra Innlent Hefur ekki fengið starfsleyfi eftir fimm mánuði: „Þetta hefur lagst þungt á mig“ Innlent Lögmaðurinn neitar sök og kærir til Landsréttar Innlent Áforma vinnuvélar í Hvalárvirkjun í vor Innlent Deilur barna leiddu til tilraunar til manndráps Innlent Fleiri fréttir Lögmaðurinn neitar sök og kærir til Landsréttar Ríki misskilningur um hegðun heimilislausra Vaxtakostnaður ríkisins um 125 milljarðar: „Skuld í dag er skattur á morgun“ Saka borgarstjóra um að funda fjarri til að forðast íbúa Ljósagangan í minningu Ólafar Töru: „Í dag eru þrjú hundruð dagar síðan ég tók utan um systur mína“ Áforma vinnuvélar í Hvalárvirkjun í vor Ólögráða ákærður fyrir samræði við fjórtán ára stúlku Tekur ekki undir fullyrðingar um að ástand sé í heilbrigðiskerfinu Stórfelld fjölgun fíkniefnamála tengd Norrænu Foráttuveður í kortunum Hefur ekki fengið starfsleyfi eftir fimm mánuði: „Þetta hefur lagst þungt á mig“ Sprenging í fíkniefnainnflutningi í gegnum Norrænu Stofna félag til að ráðast í rannsóknir í þágu Vestmannaeyjaganga Orð borgarstjórans dapurleg: „Skýrt dæmi þess hvernig vont skipulag getur skert lífsgæði“ Deilur barna leiddu til tilraunar til manndráps Þrjú göt fundust í sjókví í Reyðarfirði Ekið á barn á Ísafirði Reisa minnismerki um síðutogaraútgerð á Akureyri Treystir á að Norðurál borgi Lögmaður í haldi grunaður um skipulagða brotastarfsemi Þriðji framkvæmdastjórinn frá valdatöku Guðrúnar ráðinn Helsti styrkleiki Íslands sé orðinn að veikleika og landið „freistandi skotmark“ Afhjúpi hættuleg viðhorf til íslenskra fjölmiðla Vonbrigði með Norðurál og aðför að fjölmiðlafrelsi Ítalski baróninn lagði landeigendur Sendi yfirvöldum undirskriftir vegna Fjarðarheiðarganga Noti heimilistæki, millifærslur og Alexu til að áreita og beita ofbeldi Þúsundir barna á „alræmdum“ biðlistum í brotnu kerfi Upplifa sig líkt og strandaglópa innan eigin hverfis Óttast hópuppsögn sem samsvarar sextán þúsund höfuðborgarbúum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Ljósagangan í minningu Ólafar Töru: „Í dag eru þrjú hundruð dagar síðan ég tók utan um systur mína“ Innlent
Ljósagangan í minningu Ólafar Töru: „Í dag eru þrjú hundruð dagar síðan ég tók utan um systur mína“ Innlent