Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Musk reynir að hafa áhrif víða: „Ekki fóðra tröllið“ Erlent Þrír Kínverjar gripnir í Kongó með tólf gullstangir og gríðarlegar fjárhæðir Erlent Heitir því að verða betri eiginmaður og finna sér nýja vinnu Innlent The Vivienne er látin Erlent Íslensku þjóðinni ofbjóði ástandið Innlent Mikið álag vegna inflúensu Innlent Hringi viðvörunarbjöllum þegar of auðvelt sé að taka lán Innlent 1166 ára gömul systkini frá Kjóastöðum og öll á lífi Innlent Skyndileg árás Úkraínu hafi komið Rússum í opna skjöldu Erlent Grautarmessa sló í gegn í Hrepphólakirkju Innlent Fleiri fréttir Grautarmessa sló í gegn í Hrepphólakirkju Heitir því að verða betri eiginmaður og finna sér nýja vinnu Mikið álag vegna inflúensu Hringi viðvörunarbjöllum þegar of auðvelt sé að taka lán Íslensku þjóðinni ofbjóði ástandið Óvænt gagnsókn Úkraínumanna og lánamál í ólestri Alvarlegt að horfa framhjá birtuleysi við þéttingu byggðar 1166 ára gömul systkini frá Kjóastöðum og öll á lífi Tveir fluttir með sjúkrabíl eftir árekstur á Sprengisandi „Var lifandi og skemmtilegur en ömurlegt hvernig fór“ Vill efla vöktun og innviði vegna kerfisins sem er að vakna Skapa eigi skattalegar ívilnanir fyrir fólk og verktakafyrirtæki Jarðhræringar í Borgarbyggð og elsti systkinahópur landsins Aðstoðar Ingu eftir viðkomu í Sjálfstæðisflokknum, Viðreisn og JP Morgan Glitský prýddu himin höfuðborgarbúa í morgunsárið Keyptu risa túnfisk á 1,3 milljónir dala fyrir sushi-gerð Efnahagsáform nýrrar stjórnar, gjaldtaka í ferðaþjónustu og tekist á um strandveiðar Gott sparnaðarráð fyrir ríkisstjórnina að leggja niður ÁTVR Styttist í lokun flugvallar sem tengist flugsögu Íslendinga Lentu með veikan farþega í Keflavík 12 milljarða vinnsluhús byggt fyrir lax í Þorlákshöfn „Þetta er bara forkastanlegt“ Mikilvægt að andlát Hjalta yrði einhverjum til gagns „Tifandi tímasprengja“ á Suðurlandi og stökkbreyting áfengissölu Sviptur á staðnum fyrir ofsaakstur á 30-götu Gefur lítið fyrir áform ríkisstjórnarinnar Biden hyggst senda hergögn að virði átta milljarða til Ísraels Allir séu meðvitaðir um ábyrgðina sem fylgi setu í ríkisstjórn Starf framkvæmdastjóra Mannréttindastofnunar auglýst „Bóndinn á svæðinu er nú ofboðslega rólegur yfir þessu“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Musk reynir að hafa áhrif víða: „Ekki fóðra tröllið“ Erlent Þrír Kínverjar gripnir í Kongó með tólf gullstangir og gríðarlegar fjárhæðir Erlent Heitir því að verða betri eiginmaður og finna sér nýja vinnu Innlent The Vivienne er látin Erlent Íslensku þjóðinni ofbjóði ástandið Innlent Mikið álag vegna inflúensu Innlent Hringi viðvörunarbjöllum þegar of auðvelt sé að taka lán Innlent 1166 ára gömul systkini frá Kjóastöðum og öll á lífi Innlent Skyndileg árás Úkraínu hafi komið Rússum í opna skjöldu Erlent Grautarmessa sló í gegn í Hrepphólakirkju Innlent Fleiri fréttir Grautarmessa sló í gegn í Hrepphólakirkju Heitir því að verða betri eiginmaður og finna sér nýja vinnu Mikið álag vegna inflúensu Hringi viðvörunarbjöllum þegar of auðvelt sé að taka lán Íslensku þjóðinni ofbjóði ástandið Óvænt gagnsókn Úkraínumanna og lánamál í ólestri Alvarlegt að horfa framhjá birtuleysi við þéttingu byggðar 1166 ára gömul systkini frá Kjóastöðum og öll á lífi Tveir fluttir með sjúkrabíl eftir árekstur á Sprengisandi „Var lifandi og skemmtilegur en ömurlegt hvernig fór“ Vill efla vöktun og innviði vegna kerfisins sem er að vakna Skapa eigi skattalegar ívilnanir fyrir fólk og verktakafyrirtæki Jarðhræringar í Borgarbyggð og elsti systkinahópur landsins Aðstoðar Ingu eftir viðkomu í Sjálfstæðisflokknum, Viðreisn og JP Morgan Glitský prýddu himin höfuðborgarbúa í morgunsárið Keyptu risa túnfisk á 1,3 milljónir dala fyrir sushi-gerð Efnahagsáform nýrrar stjórnar, gjaldtaka í ferðaþjónustu og tekist á um strandveiðar Gott sparnaðarráð fyrir ríkisstjórnina að leggja niður ÁTVR Styttist í lokun flugvallar sem tengist flugsögu Íslendinga Lentu með veikan farþega í Keflavík 12 milljarða vinnsluhús byggt fyrir lax í Þorlákshöfn „Þetta er bara forkastanlegt“ Mikilvægt að andlát Hjalta yrði einhverjum til gagns „Tifandi tímasprengja“ á Suðurlandi og stökkbreyting áfengissölu Sviptur á staðnum fyrir ofsaakstur á 30-götu Gefur lítið fyrir áform ríkisstjórnarinnar Biden hyggst senda hergögn að virði átta milljarða til Ísraels Allir séu meðvitaðir um ábyrgðina sem fylgi setu í ríkisstjórn Starf framkvæmdastjóra Mannréttindastofnunar auglýst „Bóndinn á svæðinu er nú ofboðslega rólegur yfir þessu“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00