Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vill tollalaus viðskipti við Evrópu Erlent Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Innlent Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Innlent Wow fékk bestu þjónustu Airbus eftir að Icelandair valdi Boeing Innlent „Þetta verður ekki auðvelt“ Erlent Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Innlent Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Innlent Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Innlent Átta ára sæmd heiðursmerki fyrir að bjarga lífi móður sinnar Innlent Sá eini fagmenntaði missti vinnuna Innlent Fleiri fréttir Söfnuðu 140 milljónum fyrir Kvennaathvarfið Beitti barefli í líkamsárás Wow fékk bestu þjónustu Airbus eftir að Icelandair valdi Boeing Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Vísa kjaradeilunni til ríkissáttasemjara 32 Úkraínubúar á íslenskunámskeið á Selfossi Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Þúsund sinnum sterkara en morfín og safnað fyrir Kvennaathvarfi Ríkissaksóknari hefur óskað eftir áfrýjunarleyfi til Hæstaréttar Vill að flugumferð verði beint frá loftrými kirkjunnar á meðan þau flytja Bach Átta ára sæmd heiðursmerki fyrir að bjarga lífi móður sinnar Setja skorður á tjáningu meðlima til að „kæla aðeins niður hitann“ Tæknidagur fjölskyldunnar er í Neskaupstað í dag Ekki mikill sparnaður í að segja upp fagfólki Óbeit ungra drengja á trans fólki áhyggjuefni Menntaðir þjónar sniðgengnir og óbeit ungra drengja á trans fólki Óttast að efnið sé þegar komið í dreifingu á Íslandi Landris hafið og enn dregur úr skjálftavirkni Þyrla ferjaði vistir fyrir fjallgönguhóp Ratcliffe Mannúðarmál að fangar fái að afplána í sínu heimalandi Sá eini fagmenntaði missti vinnuna Fangageymslur fullar eftir nóttina Kviknaði í gömlum bústað við Rauðavatn „Kynjafræði er pólitísk í eðli sínu“ Vilja fækka leyfilegum fjölda borgarfulltrúa Segir mjög litlar líkur á öðru gosi á næstunni „Allt sem er innan velsæmismarka verður tekið til greina“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vill tollalaus viðskipti við Evrópu Erlent Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Innlent Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Innlent Wow fékk bestu þjónustu Airbus eftir að Icelandair valdi Boeing Innlent „Þetta verður ekki auðvelt“ Erlent Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Innlent Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Innlent Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Innlent Átta ára sæmd heiðursmerki fyrir að bjarga lífi móður sinnar Innlent Sá eini fagmenntaði missti vinnuna Innlent Fleiri fréttir Söfnuðu 140 milljónum fyrir Kvennaathvarfið Beitti barefli í líkamsárás Wow fékk bestu þjónustu Airbus eftir að Icelandair valdi Boeing Veitingahús vilji ekki bara ráða ófaglært starfsfólk Reynst erfitt að laga tvígreiðsluvillu en gefast ekki upp Tveir unnu tæpar 80 milljónir hvor Vísa kjaradeilunni til ríkissáttasemjara 32 Úkraínubúar á íslenskunámskeið á Selfossi Sektaður fyrir of stutt bil milli bíla Þúsund sinnum sterkara en morfín og erfitt að þekkja Þúsund sinnum sterkara en morfín og safnað fyrir Kvennaathvarfi Ríkissaksóknari hefur óskað eftir áfrýjunarleyfi til Hæstaréttar Vill að flugumferð verði beint frá loftrými kirkjunnar á meðan þau flytja Bach Átta ára sæmd heiðursmerki fyrir að bjarga lífi móður sinnar Setja skorður á tjáningu meðlima til að „kæla aðeins niður hitann“ Tæknidagur fjölskyldunnar er í Neskaupstað í dag Ekki mikill sparnaður í að segja upp fagfólki Óbeit ungra drengja á trans fólki áhyggjuefni Menntaðir þjónar sniðgengnir og óbeit ungra drengja á trans fólki Óttast að efnið sé þegar komið í dreifingu á Íslandi Landris hafið og enn dregur úr skjálftavirkni Þyrla ferjaði vistir fyrir fjallgönguhóp Ratcliffe Mannúðarmál að fangar fái að afplána í sínu heimalandi Sá eini fagmenntaði missti vinnuna Fangageymslur fullar eftir nóttina Kviknaði í gömlum bústað við Rauðavatn „Kynjafræði er pólitísk í eðli sínu“ Vilja fækka leyfilegum fjölda borgarfulltrúa Segir mjög litlar líkur á öðru gosi á næstunni „Allt sem er innan velsæmismarka verður tekið til greina“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00