Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ljóst hvar sólin verður um versló og hvar ekki Innlent Sauð upp úr milli ferðamanns og meintra vasaþjófa Innlent Banaslys í Þrengslunum Innlent Barðist fyrir lífi sínu nóttina eftir að ofbeldismaðurinn hlaut dóm Innlent Flugmaðurinn er fundinn Innlent Dæmdur lögreglumaður kenndi neikvæðu umtali samstarfsfélaga um Innlent Varanlegar undanþágur hluti af ESB frá upphafi Innlent Stór skjálfti á Nesjavöllum Innlent „Uppáhaldið“ hans Epsteins mun erfa veldið Erlent Brotlenti í djúpu gili Innlent Fleiri fréttir Umfangsmestu rýmingar frá seinni heimsstyrjöldinni: „Tunglið var orðið appelsínugult“ Verst frétta um hvað felst nákvæmlega í fyrirhuguðum niðurskurði Stjórnlausir skógareldar og vertar sem fagna Á þriðja hundrað þegar greitt atkvæði Brotlenti í djúpu gili Dæmdur lögreglumaður kenndi neikvæðu umtali samstarfsfélaga um Varanlegar undanþágur hluti af ESB frá upphafi Snýr aftur á spítalann í skugga kæru til Landsréttar Flugmaðurinn er fundinn Sækja slasaðan göngumann á Esjuna „Fólk er ekki heimskt“ Sorglegt að ekki hafi tekist að vernda konuna Ljóst hvar sólin verður um versló og hvar ekki Varði helginni á spænskri fjöldahjálparstöð Sauð upp úr milli ferðamanns og meintra vasaþjófa Lilja Rafney syrgir eiginmann sinn Fluttur til Danmerkur með alvarleg brunasár Banaslys í Þrengslunum Barðist fyrir lífi sínu nóttina eftir að ofbeldismaðurinn hlaut dóm Skjálftinn fannst í Grundarfirði og Búðardal Lá á bjöllunum og endaði á því að brjótast inn Stór skjálfti á Nesjavöllum Rennibraut vélarinnar hafi virkjast á flughlaði Ekki gott að möguleg lögbrot hafi fengið að malla árum saman „Fólk bara fór í hina úlpuna sína og brosti“ Umræða í hnút: Hann segir, hún segir, þarna stendur... hvað er rétt? „Alltaf tortryggin gagnvart boði um gull og græna skóga“ „Eins og einhverjir fávitar á gólfinu, korter í að grenja“ Hafi sagt að ekki mætti gefa svo mikið morfín en gerði það samt Strandaglópar á Spáni og vont veður á Brennslunni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ljóst hvar sólin verður um versló og hvar ekki Innlent Sauð upp úr milli ferðamanns og meintra vasaþjófa Innlent Banaslys í Þrengslunum Innlent Barðist fyrir lífi sínu nóttina eftir að ofbeldismaðurinn hlaut dóm Innlent Flugmaðurinn er fundinn Innlent Dæmdur lögreglumaður kenndi neikvæðu umtali samstarfsfélaga um Innlent Varanlegar undanþágur hluti af ESB frá upphafi Innlent Stór skjálfti á Nesjavöllum Innlent „Uppáhaldið“ hans Epsteins mun erfa veldið Erlent Brotlenti í djúpu gili Innlent Fleiri fréttir Umfangsmestu rýmingar frá seinni heimsstyrjöldinni: „Tunglið var orðið appelsínugult“ Verst frétta um hvað felst nákvæmlega í fyrirhuguðum niðurskurði Stjórnlausir skógareldar og vertar sem fagna Á þriðja hundrað þegar greitt atkvæði Brotlenti í djúpu gili Dæmdur lögreglumaður kenndi neikvæðu umtali samstarfsfélaga um Varanlegar undanþágur hluti af ESB frá upphafi Snýr aftur á spítalann í skugga kæru til Landsréttar Flugmaðurinn er fundinn Sækja slasaðan göngumann á Esjuna „Fólk er ekki heimskt“ Sorglegt að ekki hafi tekist að vernda konuna Ljóst hvar sólin verður um versló og hvar ekki Varði helginni á spænskri fjöldahjálparstöð Sauð upp úr milli ferðamanns og meintra vasaþjófa Lilja Rafney syrgir eiginmann sinn Fluttur til Danmerkur með alvarleg brunasár Banaslys í Þrengslunum Barðist fyrir lífi sínu nóttina eftir að ofbeldismaðurinn hlaut dóm Skjálftinn fannst í Grundarfirði og Búðardal Lá á bjöllunum og endaði á því að brjótast inn Stór skjálfti á Nesjavöllum Rennibraut vélarinnar hafi virkjast á flughlaði Ekki gott að möguleg lögbrot hafi fengið að malla árum saman „Fólk bara fór í hina úlpuna sína og brosti“ Umræða í hnút: Hann segir, hún segir, þarna stendur... hvað er rétt? „Alltaf tortryggin gagnvart boði um gull og græna skóga“ „Eins og einhverjir fávitar á gólfinu, korter í að grenja“ Hafi sagt að ekki mætti gefa svo mikið morfín en gerði það samt Strandaglópar á Spáni og vont veður á Brennslunni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00