Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið „Ozempic tennur“ meðal aukaverkana þyngdarstjórnunarlyfja Innlent Nawrocki sigraði með naumindum Erlent Ókunnugur næturgestur á Patreksfirði Innlent Gengst við eftirlíkingunum: „Ég þekki ekki þessi lög og seldi þessar myndir ekki“ Innlent „Beið eftir því að eitthvað stórslys myndi gerast“ Innlent Greta Thunberg siglir til Gasa Erlent Vopnaður heimagerðum eldvörpum Erlent Alríkislögreglan rannsakar meinta hryðjuverkaárás Erlent „Glatað að heyra af því að fólk hafi meitt sig“ Innlent Lægð nálgast sem dýpkar ört Veður Fleiri fréttir Ókunnugur næturgestur á Patreksfirði Nikótínpúðar vinsælastir „Ozempic tennur“ meðal aukaverkana þyngdarstjórnunarlyfja „Beið eftir því að eitthvað stórslys myndi gerast“ Sirkus hundur skemmtir ferðamönnum á Höfn í sumar Sögulegur „köngulóavefur“, troðningur á tónleikum og stemning á degi sjómanna „Glatað að heyra af því að fólk hafi meitt sig“ Stærsta brautskráning í sögu skólans Einn lagður inn á sjúkrahús eftir tónleikana Gengst við eftirlíkingunum: „Ég þekki ekki þessi lög og seldi þessar myndir ekki“ „Okkur þykir það mjög miður að þessar aðstæður hafi skapast“ „Hann vildi ekki klaga, klaga hvern þá?“ Stefnir í metkjörsókn í pólsku forsetakosningunum Viðvaranir vegna snjókomu og hríðar: „Þetta eru mikil vonbrigði“ Útlendingaandúð sé vinsæl leið til að marka sér stöðu á samfélagsmiðlum Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Stutt pása hleypti öllu í bál og brand Fór ekki út úr húsi eftir afsögnina Troðningur í Laugardalshöll, óveður og sjómannadeginum fagnað Landsmálin, fiskveiðistjórnun og Ásthildur Lóa í Sprengisandi Lýsa miklum troðningi, átökum og gráti á FM95BLÖ Brot á vopnalögum og líkamsárás á tónleikum Tveir löðrungar og fall líklega ekki orsök andlátsins Þrír fluttir á bráðamóttökuna af tónleikum FM95BLÖ Tékknesk herþota hluti af árlegri flugsýningu Kosti tugi milljóna að hirða yfirgefin húsgögn „Fallegur dagur“ fyrir útskrift Banaslysið haft áhrif á undirbúning manngerðra íshella Sagðist ekki hafa orðið var við átök: „Ég var eins og pabbi þeirra“ Gamlir Fóstbræður sungu fyrir Njál og hans fólk á Bergþórshvoli Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið „Ozempic tennur“ meðal aukaverkana þyngdarstjórnunarlyfja Innlent Nawrocki sigraði með naumindum Erlent Ókunnugur næturgestur á Patreksfirði Innlent Gengst við eftirlíkingunum: „Ég þekki ekki þessi lög og seldi þessar myndir ekki“ Innlent „Beið eftir því að eitthvað stórslys myndi gerast“ Innlent Greta Thunberg siglir til Gasa Erlent Vopnaður heimagerðum eldvörpum Erlent Alríkislögreglan rannsakar meinta hryðjuverkaárás Erlent „Glatað að heyra af því að fólk hafi meitt sig“ Innlent Lægð nálgast sem dýpkar ört Veður Fleiri fréttir Ókunnugur næturgestur á Patreksfirði Nikótínpúðar vinsælastir „Ozempic tennur“ meðal aukaverkana þyngdarstjórnunarlyfja „Beið eftir því að eitthvað stórslys myndi gerast“ Sirkus hundur skemmtir ferðamönnum á Höfn í sumar Sögulegur „köngulóavefur“, troðningur á tónleikum og stemning á degi sjómanna „Glatað að heyra af því að fólk hafi meitt sig“ Stærsta brautskráning í sögu skólans Einn lagður inn á sjúkrahús eftir tónleikana Gengst við eftirlíkingunum: „Ég þekki ekki þessi lög og seldi þessar myndir ekki“ „Okkur þykir það mjög miður að þessar aðstæður hafi skapast“ „Hann vildi ekki klaga, klaga hvern þá?“ Stefnir í metkjörsókn í pólsku forsetakosningunum Viðvaranir vegna snjókomu og hríðar: „Þetta eru mikil vonbrigði“ Útlendingaandúð sé vinsæl leið til að marka sér stöðu á samfélagsmiðlum Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Stutt pása hleypti öllu í bál og brand Fór ekki út úr húsi eftir afsögnina Troðningur í Laugardalshöll, óveður og sjómannadeginum fagnað Landsmálin, fiskveiðistjórnun og Ásthildur Lóa í Sprengisandi Lýsa miklum troðningi, átökum og gráti á FM95BLÖ Brot á vopnalögum og líkamsárás á tónleikum Tveir löðrungar og fall líklega ekki orsök andlátsins Þrír fluttir á bráðamóttökuna af tónleikum FM95BLÖ Tékknesk herþota hluti af árlegri flugsýningu Kosti tugi milljóna að hirða yfirgefin húsgögn „Fallegur dagur“ fyrir útskrift Banaslysið haft áhrif á undirbúning manngerðra íshella Sagðist ekki hafa orðið var við átök: „Ég var eins og pabbi þeirra“ Gamlir Fóstbræður sungu fyrir Njál og hans fólk á Bergþórshvoli Sjá meira