Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Brotið á barni með því að loka það inni í einveruherbergi Innlent Öll spjót beinast að ÍBR vegna skipulagsleysis og „rugls í ræsingu“ Innlent Kraftaverk að ekki fór verr þegar bíll hafnaði ofan á tveimur Innlent Leitar kofans sem hvarf í heilu lagi Innlent Stórhættulegur framúrakstur við Ingólfsfjall Innlent Von á leifum fellibylsins Erin til landsins Veður „Heilt yfir“ friðsamleg Menningarnótt en nokkrir ofbeldisfullir Innlent Mölbraut rúðu í Þjóðleikhúsinu Innlent Skutu upp flugeldum í minningu Bryndísar Klöru Innlent Skiptar skoðanir um stækkun Þjóðleikhússins Innlent Fleiri fréttir Steindór Örn endurkjörinn formaður Hallveigar Það logaði glatt í Bergþórshvoli á Njáluhátíð í Rangárþingi Skiptar skoðanir um stækkun Þjóðleikhússins Myndskeið af rallýslysi, sjálfstæð Úkraína og brennan á Bergþórshvoli Brotið á barni með því að loka það inni í einveruherbergi Leitar kofans sem hvarf í heilu lagi Vestfirðingar fagna í kvöld: „Þetta er bara mjög stórt“ Öll spjót beinast að ÍBR vegna skipulagsleysis og „rugls í ræsingu“ Hlaupið aftur í rénun eftir vöxt í nótt Þrjár líkamsárásir og yfir tuttugu ungmenni í athvarf Hver verður Íslandsmeistari í hrútaþukli? Kraftaverk að ekki fór verr þegar bíll hafnaði ofan á tveimur Akstursíþróttasamfélagið harmi slegið, unglingadrykkja á Menningarnótt og hrútaþukl Evrópusambandið, menntamál, stýrivextir og Gasa í Sprengisandi „Heilt yfir“ friðsamleg Menningarnótt en nokkrir ofbeldisfullir Skutu upp flugeldum í minningu Bryndísar Klöru Mölbraut rúðu í Þjóðleikhúsinu Stórhættulegur framúrakstur við Ingólfsfjall Algjört hrun í fálkastofninum Þétting byggðar hafi ekki slegið í gegn Jökulhlaupið í hægum vexti Nýi brennsluofn göngugarpsins mættur á Sólheima Grunur um brot gegn fleiri börnum Grunur um brot gegn öðru barni, alvarlegt slys og tíðindi á Menningarnótt Alvarlegt slys á starfsmönnum á Íslandsmeistarmóti í rallycross Gríðarlegt magn myndefnis til skoðunar hjá lögreglu Leiðist „linnulaust væl” Íslendinga yfir réttu málfari Eigandi Sante segir málið gjörunnið: „Frelsið sigrar alltaf að lokum” 99 ára gömul tombóla á Borg í Grímsnesi og engin núll Vínsali býst við ákæru, kúnnalisti Epstein og stemming í bænum Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Brotið á barni með því að loka það inni í einveruherbergi Innlent Öll spjót beinast að ÍBR vegna skipulagsleysis og „rugls í ræsingu“ Innlent Kraftaverk að ekki fór verr þegar bíll hafnaði ofan á tveimur Innlent Leitar kofans sem hvarf í heilu lagi Innlent Stórhættulegur framúrakstur við Ingólfsfjall Innlent Von á leifum fellibylsins Erin til landsins Veður „Heilt yfir“ friðsamleg Menningarnótt en nokkrir ofbeldisfullir Innlent Mölbraut rúðu í Þjóðleikhúsinu Innlent Skutu upp flugeldum í minningu Bryndísar Klöru Innlent Skiptar skoðanir um stækkun Þjóðleikhússins Innlent Fleiri fréttir Steindór Örn endurkjörinn formaður Hallveigar Það logaði glatt í Bergþórshvoli á Njáluhátíð í Rangárþingi Skiptar skoðanir um stækkun Þjóðleikhússins Myndskeið af rallýslysi, sjálfstæð Úkraína og brennan á Bergþórshvoli Brotið á barni með því að loka það inni í einveruherbergi Leitar kofans sem hvarf í heilu lagi Vestfirðingar fagna í kvöld: „Þetta er bara mjög stórt“ Öll spjót beinast að ÍBR vegna skipulagsleysis og „rugls í ræsingu“ Hlaupið aftur í rénun eftir vöxt í nótt Þrjár líkamsárásir og yfir tuttugu ungmenni í athvarf Hver verður Íslandsmeistari í hrútaþukli? Kraftaverk að ekki fór verr þegar bíll hafnaði ofan á tveimur Akstursíþróttasamfélagið harmi slegið, unglingadrykkja á Menningarnótt og hrútaþukl Evrópusambandið, menntamál, stýrivextir og Gasa í Sprengisandi „Heilt yfir“ friðsamleg Menningarnótt en nokkrir ofbeldisfullir Skutu upp flugeldum í minningu Bryndísar Klöru Mölbraut rúðu í Þjóðleikhúsinu Stórhættulegur framúrakstur við Ingólfsfjall Algjört hrun í fálkastofninum Þétting byggðar hafi ekki slegið í gegn Jökulhlaupið í hægum vexti Nýi brennsluofn göngugarpsins mættur á Sólheima Grunur um brot gegn fleiri börnum Grunur um brot gegn öðru barni, alvarlegt slys og tíðindi á Menningarnótt Alvarlegt slys á starfsmönnum á Íslandsmeistarmóti í rallycross Gríðarlegt magn myndefnis til skoðunar hjá lögreglu Leiðist „linnulaust væl” Íslendinga yfir réttu málfari Eigandi Sante segir málið gjörunnið: „Frelsið sigrar alltaf að lokum” 99 ára gömul tombóla á Borg í Grímsnesi og engin núll Vínsali býst við ákæru, kúnnalisti Epstein og stemming í bænum Sjá meira