Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Netþrjótar herja á „mömmur“ landsins Innlent Demókratar flýja Texas svo þing geti ekki komið saman Erlent Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Innlent „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Innlent Maður lést eftir fall af svölum á tónleikum Oasis Erlent Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Innlent Hamas til í að gefa gíslum hjálpargögn ef Ísrael hleypir þeim inn á svæðið Erlent Spennandi traktorstorfæra á Flúðum Innlent Segir „erfiðara“ að náða Diddy eftir „hræðilegar yfirlýsingar“ Erlent Reiður Trump segir Schumer að fara til helvítis Erlent Fleiri fréttir Netþrjótar herja á „mömmur“ landsins Spennandi traktorstorfæra á Flúðum Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Þorgerður styður stofnun leyniþjónustu Síðustu þrjú banaslys orðið á sama stað við sömu aðstæður „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Þurfum ekki að loka landamærum en þurfum að opna augun Leggjast yfir hvað megi bæta í Reynisfjöru „Við erum auðvitað mjög slegin yfir þessu slysi“ Fullt af furðubátum keppa á Flúðum í dag Níu ára stúlka frá Þýskalandi sem lést Tilkynnt um þrjár líkamsárásir en flestir gestir „vel búnir, kurteisir og til fyrirmyndar“ Vinnsla stöðvuð í Vatnsfellsvirkjun vegna leka Ekki hlynntur lokun Reynisfjöru og líkamsárásir um helgina Meistaraverkefni sem endaði í The Lancet: „Af hverju ekki að miða hátt?“ Herjólfur siglir í dag Bandaríkin, innflytjendur og Gasa á Sprengisandi Olli slysi undir áhrifum fíkniefna Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Búast við gasi á höfuðborgarsvæðinu og Akranesi Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Netþrjótar herja á „mömmur“ landsins Innlent Demókratar flýja Texas svo þing geti ekki komið saman Erlent Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Innlent „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Innlent Maður lést eftir fall af svölum á tónleikum Oasis Erlent Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Innlent Hamas til í að gefa gíslum hjálpargögn ef Ísrael hleypir þeim inn á svæðið Erlent Spennandi traktorstorfæra á Flúðum Innlent Segir „erfiðara“ að náða Diddy eftir „hræðilegar yfirlýsingar“ Erlent Reiður Trump segir Schumer að fara til helvítis Erlent Fleiri fréttir Netþrjótar herja á „mömmur“ landsins Spennandi traktorstorfæra á Flúðum Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Þorgerður styður stofnun leyniþjónustu Síðustu þrjú banaslys orðið á sama stað við sömu aðstæður „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Þurfum ekki að loka landamærum en þurfum að opna augun Leggjast yfir hvað megi bæta í Reynisfjöru „Við erum auðvitað mjög slegin yfir þessu slysi“ Fullt af furðubátum keppa á Flúðum í dag Níu ára stúlka frá Þýskalandi sem lést Tilkynnt um þrjár líkamsárásir en flestir gestir „vel búnir, kurteisir og til fyrirmyndar“ Vinnsla stöðvuð í Vatnsfellsvirkjun vegna leka Ekki hlynntur lokun Reynisfjöru og líkamsárásir um helgina Meistaraverkefni sem endaði í The Lancet: „Af hverju ekki að miða hátt?“ Herjólfur siglir í dag Bandaríkin, innflytjendur og Gasa á Sprengisandi Olli slysi undir áhrifum fíkniefna Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Búast við gasi á höfuðborgarsvæðinu og Akranesi Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40