Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Sæstrengur milli Eistlands og Finnlands rofinn Erlent Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Innlent Girnist Panama-skurðinn, Grænland og Kanada Erlent Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Innlent Þau kvöddu á árinu 2024 Erlent Dregur úr vindi en áfram vetrarveður Veður Jólakindin Djásn á Stokkseyri Innlent Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Innlent Um helmingur farþega komst lífs af Erlent Þak fauk nánast af hlöðu Innlent Fleiri fréttir Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Jólakindin Djásn á Stokkseyri Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Standa vaktina við lokunarpósta á jóladag Flugferðir hafnar að nýju í Keflavík Þak fauk nánast af hlöðu Fagna jólunum í Betlehem í skugga stríðs Hellisheiði og Þrengsli opna ekki fyrr en á morgun Aðeins ein flugvél lent í Keflavík í dag Útköll víða vegna óveðurs Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Gott að geta sagt „þú ert hjartanlega velkominn“ Appelsínugular viðvaranir og jólaboð hjá Hjálpræðishernum Á vaktinni við lokunarpósta alla jólanótt Tveir vörðu jólanótt í fangaklefa Gleðileg jól, kæru lesendur Vegir víða um land gætu lokast með litlum fyrirvara Varað við ferðalögum víða um land Margir á síðasta snúningi með jólapakkana Í sumum tilfellum eina hátíðlega stund dagsins Men Tolla komið í leitirnar: „Sannkölluð jólasaga“ Vonskuveður og þau sem eru á síðasta snúningi Fjúgandi hálka í kirkjugörðum Reykjavíkur Stolið hálsmen Tolla dúkkaði upp tuttugu árum síðar Nóg að gera hjá slökkviliðinu í nótt Mette óskaði Kristrúnu til hamingju Aðfangadagur: Hvar er opið og hve lengi? „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Fjölmenni gekk fyrir frið í miðborginni Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Sæstrengur milli Eistlands og Finnlands rofinn Erlent Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Innlent Girnist Panama-skurðinn, Grænland og Kanada Erlent Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Innlent Þau kvöddu á árinu 2024 Erlent Dregur úr vindi en áfram vetrarveður Veður Jólakindin Djásn á Stokkseyri Innlent Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Innlent Um helmingur farþega komst lífs af Erlent Þak fauk nánast af hlöðu Innlent Fleiri fréttir Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Jólakindin Djásn á Stokkseyri Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Standa vaktina við lokunarpósta á jóladag Flugferðir hafnar að nýju í Keflavík Þak fauk nánast af hlöðu Fagna jólunum í Betlehem í skugga stríðs Hellisheiði og Þrengsli opna ekki fyrr en á morgun Aðeins ein flugvél lent í Keflavík í dag Útköll víða vegna óveðurs Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Gott að geta sagt „þú ert hjartanlega velkominn“ Appelsínugular viðvaranir og jólaboð hjá Hjálpræðishernum Á vaktinni við lokunarpósta alla jólanótt Tveir vörðu jólanótt í fangaklefa Gleðileg jól, kæru lesendur Vegir víða um land gætu lokast með litlum fyrirvara Varað við ferðalögum víða um land Margir á síðasta snúningi með jólapakkana Í sumum tilfellum eina hátíðlega stund dagsins Men Tolla komið í leitirnar: „Sannkölluð jólasaga“ Vonskuveður og þau sem eru á síðasta snúningi Fjúgandi hálka í kirkjugörðum Reykjavíkur Stolið hálsmen Tolla dúkkaði upp tuttugu árum síðar Nóg að gera hjá slökkviliðinu í nótt Mette óskaði Kristrúnu til hamingju Aðfangadagur: Hvar er opið og hve lengi? „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Fjölmenni gekk fyrir frið í miðborginni Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Sjá meira